A mild phenotype of sensorineural hearing loss and palmoplantar keratoderma caused by a novel GJB2 dominant mutation
Le mutazioni dominanti del gene GJB2 sono causa di forme di sordità neurosensoriale sindromiche associate a manifestazioni cutanee palmo-plantari. In questo lavoro viene descritta la correlazione genotipo / fenotipo di una nuova mutazione nel gene GJB2 identificata in tre generazioni di una fa...
| Main Authors: | , , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Pacini Editore Srl
2017-08-01
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| Series: | Acta Otorhinolaryngologica Italica |
| Online Access: | https://www.actaitalica.it/issues/2017/4-2017/10_Stanghellini.pdf |