A mild phenotype of sensorineural hearing loss and palmoplantar keratoderma caused by a novel GJB2 dominant mutation
Le mutazioni dominanti del gene GJB2 sono causa di forme di sordità neurosensoriale sindromiche associate a manifestazioni cutanee palmo-plantari. In questo lavoro viene descritta la correlazione genotipo / fenotipo di una nuova mutazione nel gene GJB2 identificata in tre generazioni di una fa...
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Pacini Editore Srl
2017-08-01
|
| Series: | Acta Otorhinolaryngologica Italica |
| Online Access: | https://www.actaitalica.it/issues/2017/4-2017/10_Stanghellini.pdf |
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| author | I. Stanghellini E. Genovese S. Palma C. Falcinelli L. Presutti A. Percesepe |
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Le mutazioni dominanti del gene GJB2 sono causa di forme di sordità neurosensoriale sindromiche associate a manifestazioni cutanee palmo-plantari. In questo lavoro viene descritta la correlazione genotipo / fenotipo di una nuova mutazione nel gene GJB2 identificata in tre generazioni di una famiglia italiana (probando, madre e nonno) i cui membri presentano ipoacusia neurosensoriale associata a cheratoderma palmo-plantare ad insorgenza nelletà adulta. Una nuova mutazione di GJB2 (c.66G > T, p.Lys22Asn) allo stato eterozigote è stata identificata in tutti membri affetti. La segregazione della mutazione, la sua frequenza nella popolazione generale e predizioni in silico ne attribuiscono un ruolo patogenetico. La mutazione p.Lys22Asn GJB2 determina una forma di sordità dominante associata ad unespressione variabile di cheratoderma palmo-plantare, rappresentando un modello di penetranza completa con effetto età-dipendente sul fenotipo. |
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| issn | 0392-100X 1827-675X |
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| spelling | doaj.art-8c5b2fd5278e4b19afb96b7d72a0b4a22023-03-27T12:42:18ZengPacini Editore SrlActa Otorhinolaryngologica Italica0392-100X1827-675X2017-08-0137430831110.14639/0392-100X-1382A mild phenotype of sensorineural hearing loss and palmoplantar keratoderma caused by a novel GJB2 dominant mutationI. Stanghellini0E. Genovese1S. Palma2C. Falcinelli3L. Presutti4A. Percesepe5Medical Genetics Unit, Department of Mother & Child, University Hospital of Modena, Modena, Italy;Audiology Service, Otolaryngology Department, University Hospital of Modena, Modena, Italy;Community Healthcare Services, Otolaryngology Department, Modena, ItalyMedical Genetics Unit, Department of Mother & Child, University Hospital of Modena, Modena, Italy;Audiology Service, Otolaryngology Department, University Hospital of Modena, Modena, Italy;Medical Genetics Unit, Department of Mother & Child, University Hospital of Modena, Modena, Italy; Le mutazioni dominanti del gene GJB2 sono causa di forme di sordità neurosensoriale sindromiche associate a manifestazioni cutanee palmo-plantari. In questo lavoro viene descritta la correlazione genotipo / fenotipo di una nuova mutazione nel gene GJB2 identificata in tre generazioni di una famiglia italiana (probando, madre e nonno) i cui membri presentano ipoacusia neurosensoriale associata a cheratoderma palmo-plantare ad insorgenza nelletà adulta. Una nuova mutazione di GJB2 (c.66G > T, p.Lys22Asn) allo stato eterozigote è stata identificata in tutti membri affetti. La segregazione della mutazione, la sua frequenza nella popolazione generale e predizioni in silico ne attribuiscono un ruolo patogenetico. La mutazione p.Lys22Asn GJB2 determina una forma di sordità dominante associata ad unespressione variabile di cheratoderma palmo-plantare, rappresentando un modello di penetranza completa con effetto età-dipendente sul fenotipo.https://www.actaitalica.it/issues/2017/4-2017/10_Stanghellini.pdf |
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