Múltiples quistes parapiélicos en la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal de carácter hereditario, ligada al cromosoma X, causado por el déficit de la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-GLA A), lo que conduce a la acumulación de glicoesfingolípidos, principalmente globotriaosilceramida, en los tejidos. Es una e...

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Bibliographic Details
Main Authors: María A. Azancot, Josefa Vila, Carmen Domínguez, Xavier Serres, Eugenia Espinel
Format: Article
Language:Spanish
Published: Elsevier 2016-05-01
Series:Nefrología
Subjects:
Online Access:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699516000448