Болест на Pelizeaus Merzbacher - клинично и генетично верифициран български случай
Болестта на Pelizaeus-Merzbacher (PMD, суданофилна левкодистрофия) е прогресивно, дегенеративно, генетично обусловено заболяване, асоцииращо се с мутация в гена за протеолипиден протеин (PLP 1) – основен структурен протеин на миелина. Заболяването е Х-свързано, поради което боледуват предимно момче...
Main Authors: | , , , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | Bulgarian |
Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2019-06-01
|
Series: | Българска неврология |
Subjects: | |
Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/74 |