Болест на Pelizeaus Merzbacher - клинично и генетично верифициран български случай

Болестта на Pelizaeus-Merzbacher (PMD, суданофилна левкодистрофия) е прогресивно, дегенеративно, генетично обусловено заболяване, асоцииращо се с мутация в гена за протеолипиден протеин (PLP 1) – основен структурен протеин на миелина. Заболяването е Х-свързано, поради което боледуват предимно момче...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Maya Koleva, V. Bojinova, T. Todorov, A. Todorova, I. Milanov
Format: Article
Language:Bulgarian
Published: Bulgarian Society of Neurology 2019-06-01
Series:Българска неврология
Subjects:
Online Access:https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/74