Болест на Pelizeaus Merzbacher - клинично и генетично верифициран български случай
Болестта на Pelizaeus-Merzbacher (PMD, суданофилна левкодистрофия) е прогресивно, дегенеративно, генетично обусловено заболяване, асоцииращо се с мутация в гена за протеолипиден протеин (PLP 1) – основен структурен протеин на миелина. Заболяването е Х-свързано, поради което боледуват предимно момче...
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2019-06-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/74 |
| _version_ | 1797640346012745728 |
|---|---|
| author | Maya Koleva V. Bojinova T. Todorov A. Todorova I. Milanov |
| author_facet | Maya Koleva V. Bojinova T. Todorov A. Todorova I. Milanov |
| author_sort | Maya Koleva |
| collection | DOAJ |
| description |
Болестта на Pelizaeus-Merzbacher (PMD, суданофилна левкодистрофия) е прогресивно, дегенеративно, генетично обусловено заболяване, асоцииращо се с мутация в гена за протеолипиден протеин (PLP 1) – основен структурен протеин на миелина. Заболяването е Х-свързано, поради което боледуват предимно момчета с разнообразна клинична картина в зависимост от възрастта на изява. Характерна изява на заболяването е ранния нистагъм, изоставащото двигателно и интелектуално развитие и обширни зони на хипо/дизмиелинизация поради дефектен синтез на миелина. За поставяне на точна диагноза от значение са МРТ и генетичните изследвания, които да отграничат това заболяване от останалите в групата на левкодистрофиите, тъй като могат да имат сходно протичане.
|
| first_indexed | 2024-03-11T13:30:38Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-8f8198c6d5114ca0b9c55c369cc5bc22 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1311-8641 2815-2522 |
| language | Bulgarian |
| last_indexed | 2024-03-11T13:30:38Z |
| publishDate | 2019-06-01 |
| publisher | Bulgarian Society of Neurology |
| record_format | Article |
| series | Българска неврология |
| spelling | doaj.art-8f8198c6d5114ca0b9c55c369cc5bc222023-11-02T20:23:39ZbulBulgarian Society of NeurologyБългарска неврология1311-86412815-25222019-06-01201Болест на Pelizeaus Merzbacher - клинично и генетично верифициран български случайMaya Koleva0V. Bojinova1T. Todorov2A. Todorova3I. Milanov4УМБАЛНП „Св.Наум”УМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – СофияГенетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника” - СофияГенетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника” - София; Медицински университет – СофияУМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – София Болестта на Pelizaeus-Merzbacher (PMD, суданофилна левкодистрофия) е прогресивно, дегенеративно, генетично обусловено заболяване, асоцииращо се с мутация в гена за протеолипиден протеин (PLP 1) – основен структурен протеин на миелина. Заболяването е Х-свързано, поради което боледуват предимно момчета с разнообразна клинична картина в зависимост от възрастта на изява. Характерна изява на заболяването е ранния нистагъм, изоставащото двигателно и интелектуално развитие и обширни зони на хипо/дизмиелинизация поради дефектен синтез на миелина. За поставяне на точна диагноза от значение са МРТ и генетичните изследвания, които да отграничат това заболяване от останалите в групата на левкодистрофиите, тъй като могат да имат сходно протичане. https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/74болест на Pelizaeus Merzbacherлевкодистрофиинарушения в миелинагенетични изследванияМРТ на главен мозък |
| spellingShingle | Maya Koleva V. Bojinova T. Todorov A. Todorova I. Milanov Болест на Pelizeaus Merzbacher - клинично и генетично верифициран български случай Българска неврология болест на Pelizaeus Merzbacher левкодистрофии нарушения в миелина генетични изследвания МРТ на главен мозък |
| title | Болест на Pelizeaus Merzbacher - клинично и генетично верифициран български случай |
| title_full | Болест на Pelizeaus Merzbacher - клинично и генетично верифициран български случай |
| title_fullStr | Болест на Pelizeaus Merzbacher - клинично и генетично верифициран български случай |
| title_full_unstemmed | Болест на Pelizeaus Merzbacher - клинично и генетично верифициран български случай |
| title_short | Болест на Pelizeaus Merzbacher - клинично и генетично верифициран български случай |
| title_sort | болест на pelizeaus merzbacher клинично и генетично верифициран български случай |
| topic | болест на Pelizaeus Merzbacher левкодистрофии нарушения в миелина генетични изследвания МРТ на главен мозък |
| url | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/74 |
| work_keys_str_mv | AT mayakoleva bolestnapelizeausmerzbacherkliničnoigenetičnoverificiranbʺlgarskislučaj AT vbojinova bolestnapelizeausmerzbacherkliničnoigenetičnoverificiranbʺlgarskislučaj AT ttodorov bolestnapelizeausmerzbacherkliničnoigenetičnoverificiranbʺlgarskislučaj AT atodorova bolestnapelizeausmerzbacherkliničnoigenetičnoverificiranbʺlgarskislučaj AT imilanov bolestnapelizeausmerzbacherkliničnoigenetičnoverificiranbʺlgarskislučaj |