SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL

RESUMO Objetivo: A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa com incidência de 1:40.000 nados-vivos. Apresenta ampla heterogeneidade clínica, bioquímica e genética, mas com alterações neuropatorradiológicas homogêneas. Não existe tratamento específico, e o prognóstico é reservado. O objetiv...

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Bibliographic Details
Main Authors: Tânia Lopes, Margarida Coelho, Diana Bordalo, António Bandeira, Anabela Bandeira, Laura Vilarinho, Paula Fonseca, Sónia Carvalho, Cecília Martins, José Gonçalves Oliveira
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade de Pediatria de São Paulo 2018-10-01
Series:Revista Paulista de Pediatria
Subjects:
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822018005011102&lng=en&tlng=en