Prikaz primera prvega uspešnega genskega zdravljenja slovenskega bolnika z mukopolisaharidozo tipa I v tujini

Prikaz primera prvega uspešnega genskega zdravljenja slovenskega bolnika z mukopolisaharidozo tipa I v tujini

Mukopolisaharidoze so skupina lizosomskih bolezni kopičenja. Njihova skupna značilnost je pomanjkanje delovanja encimov, ki razgrajujejo glikozaminoglikane, polisaharide, ki se povezujejo s proteoglikani in tvorijo zunajcelični matriks. Ker ni encimov, ki bi glikozaminoglikane razgrajevali, se ti ko...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Tadej Jalšovec, dr. med., Benjamin Lah, dr. med., Maria Ester Bernardo, dr. med., Ana Drole Torkar, dr. med., Jana Kodrič, univ. dipl. psih., Mojca Žerjav Tanšek, dr. med., Simona Lucija Avčin, dr. med., Alessandro Aiuti, dr. med., Tadej Battelino, dr. med., Urh Grošelj, dr. med.
Format: Article
Language:English
Published: Slovenian Medical Association 2022-12-01
Series:Zdravniški Vestnik
Subjects:
mukopolisaharidoza
mps tipa i
hurlerjeva bolezen
gensko zdravljenje
presejalno testiranje novorojencev
Online Access:https://vestnik.szd.si/index.php/ZdravVest/article/view/3328

Internet

https://vestnik.szd.si/index.php/ZdravVest/article/view/3328

Similar Items