HERMANSKY-PUDLAKOV SINDROM IN GRANULOMATOZNO VNETJE ČREVESA – PREGLEDNI PRISPEVEK IN PRIKAZ PRIMERA
Hermansky-Pudlakov sindrom (HPS) je zelo redka genetsko in fenotipsko heterogena večsistemska bolezen, ki nastane zaradi motnje v delovanju lizosomu podobnih znotrajceličnih organelov. Poznamo enajst genetskih različic HPS. Za vse različice sta značilna okulokutani albinizem in hemoragična diateza z...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Slovenian |
| Published: |
The Society for Children with Metabolic Disorders
2022-11-01
|
| Series: | Slovenska pediatrija |
| Subjects: | |
| Online Access: |
http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2022/Slovpediatr-2022-3-05.pdf
|