Diagnóstico prenatal, síndrome Freeman-Sheldon mediante ultrasonido y estudio genético. Reporte de caso

Objetivos: describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de detal...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Walter Annicchiarico-López, Leidy Ximena Peña-Pardo, Jezid Enrique Miranda-Quintero
Format: Article
Language:English
Published: Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología 2023-12-01
Series:Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología
Subjects:
Online Access:https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/4019