Diagnóstico prenatal, síndrome Freeman-Sheldon mediante ultrasonido y estudio genético. Reporte de caso
Objetivos: describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de detal...
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| Format: | Article |
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| Published: |
Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología
2023-12-01
|
| Series: | Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología |
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| Online Access: | https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/4019 |
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| author | Walter Annicchiarico-López Leidy Ximena Peña-Pardo Jezid Enrique Miranda-Quintero |
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| description | Objetivos: describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal.
Materiales y métodos: mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de detalle anatómico, en la cual se observaron deformidades en el feto en más de dos áreas corporales (extremidades superiores e inferiores), sugiriendo el diagnóstico de artrogriposis. Posteriormente, se brindó asesoría genética y se realizó amniocentesis en semana 20 de gestación, con análisis de la hibridación in situ por fluorescencia, seguido de secuenciación completa del exoma fetal. Este último examen permitió identificar una variante patogénica heterocigota en el gen MYH3, la cual se asocia con la artrogriposis distal tipo 2A.
Conclusiones: la realización de la secuenciación completa de exoma fetal es un factor clave para identificar la mutación del gen MYH3, y confirma que las deformidades evidenciadas por ultrasonido estaban relacionadas con la artrogriposis distal tipo 2A. Es importante hacer la secuenciación de exoma fetal en fetos que muestren hallazgos de malformaciones articulares en el ultrasonido prenatal. |
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| publisher | Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología |
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| series | Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología |
| spelling | doaj.art-997cf36aa7df431ebb2589ac7deed48b2024-02-29T14:49:15ZengFederación Colombiana de Obstetricia y GinecologíaRevista Colombiana de Obstetricia y Ginecología0034-74342463-02252023-12-0174431031610.18597/rcog.40193741Diagnóstico prenatal, síndrome Freeman-Sheldon mediante ultrasonido y estudio genético. Reporte de casoWalter Annicchiarico-López0https://orcid.org/0000-0001-8141-2362Leidy Ximena Peña-Pardo1https://orcid.org/0009-0004-6282-5080Jezid Enrique Miranda-Quintero2https://orcid.org/0000-0003-0372-8374Universidad de Cartagena, Cartagena de Indias (Colombia). Clínica de la Mujer Cartagena S.A.S., Cartagena de Indias (Colombia).Centro Hospitalario Serena del Mar, Cartagena de Indias (Colombia).Objetivos: describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de detalle anatómico, en la cual se observaron deformidades en el feto en más de dos áreas corporales (extremidades superiores e inferiores), sugiriendo el diagnóstico de artrogriposis. Posteriormente, se brindó asesoría genética y se realizó amniocentesis en semana 20 de gestación, con análisis de la hibridación in situ por fluorescencia, seguido de secuenciación completa del exoma fetal. Este último examen permitió identificar una variante patogénica heterocigota en el gen MYH3, la cual se asocia con la artrogriposis distal tipo 2A. Conclusiones: la realización de la secuenciación completa de exoma fetal es un factor clave para identificar la mutación del gen MYH3, y confirma que las deformidades evidenciadas por ultrasonido estaban relacionadas con la artrogriposis distal tipo 2A. Es importante hacer la secuenciación de exoma fetal en fetos que muestren hallazgos de malformaciones articulares en el ultrasonido prenatal.https://revista.fecolsog.org/index.php/rcog/article/view/4019artrogriposispie zamboexomasíndromediagnóstico prenatal |
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