DISCERATOSE CONGÊNITA COM SÍNDROME DE HOYERAAL-HREIDARSSON COM MUTAÇÃO EM TERT

Introdução: Telômeros são estruturas nucleoproteicas localizadas nas extremidades dos cromossomos cuja função é manter a integridade genômica. Mutações em genes da telomerase ou em genes envolvidos na homeostase telomérica determinam encurtamento excessivo dos telômeros, resultando em senescência ce...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: AC Coletti, ICO Hegg, M Pizza, ML Borsato, P Bruniera, SM Luporini
Format: Article
Language:English
Published: Elsevier 2021-10-01
Series:Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Online Access:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137921006234