Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo

Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo

Resumen: Introducción: Se desconoce la incidencia de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), enfermedad con gran variedad fenotípica, en nuestra región. El objetivo de nuestro trabajo es estimar la incidencia de DM1 en nuestro centro (referencia en Aragón) e identificar las características propias de...

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Bibliographic Details
Main Authors: J.P. Sánchez Marín, P. Sienes Bailo, R. Lahoz Alonso, J.L. Capablo Liesa, J. Gazulla Abio, J.A. Giménez Muñoz, P.J. Modrego Pardo, B. Pardiñas Barón, S. Izquierdo Álvarez
Format: Article
Language:Spanish
Published: Elsevier España 2023-10-01
Series:Neurología
Subjects:
Steinert disease
CTG
DMPK
Incidence
Protomutation
TP-PCR
Online Access:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485321000505

Internet

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485321000505

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