Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo
Resumen: Introducción: Se desconoce la incidencia de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), enfermedad con gran variedad fenotípica, en nuestra región. El objetivo de nuestro trabajo es estimar la incidencia de DM1 en nuestro centro (referencia en Aragón) e identificar las características propias de...
| Main Authors: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Elsevier España
2023-10-01
|
| Series: | Neurología |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485321000505 |
| _version_ | 1797689579756584960 |
|---|---|
| author | J.P. Sánchez Marín P. Sienes Bailo R. Lahoz Alonso J.L. Capablo Liesa J. Gazulla Abio J.A. Giménez Muñoz P.J. Modrego Pardo B. Pardiñas Barón S. Izquierdo Álvarez |
| author_facet | J.P. Sánchez Marín P. Sienes Bailo R. Lahoz Alonso J.L. Capablo Liesa J. Gazulla Abio J.A. Giménez Muñoz P.J. Modrego Pardo B. Pardiñas Barón S. Izquierdo Álvarez |
| author_sort | J.P. Sánchez Marín |
| collection | DOAJ |
| description | Resumen: Introducción: Se desconoce la incidencia de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), enfermedad con gran variedad fenotípica, en nuestra región. El objetivo de nuestro trabajo es estimar la incidencia de DM1 en nuestro centro (referencia en Aragón) e identificar las características propias de nuestra población (correlación genotipo-fenotipo). Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de 459 pacientes clasificados según número de repeticiones CTG en: normal (5-35), premutado (36-50), protomutado (51-80), pequeñas expansiones (81-150), intermedias (151-1.000) y grandes (> 1.000). Además, según el fenotipo mostrado, se categorizaron como: no afectos (5-50 CTG), forma leve o asintomática (51-150 CTG), clásica (151-1.000 CTG) y severa (> 1.000 CTG). Resultados: La incidencia de DM1 fue de 20,61 (IC 95%: 19,59-21,63) casos por millón de individuos-año. Se evidenció una correlación inversa entre el número de CTG y la edad al diagnóstico genético (ρ = −0,547; IC 95%: −0,610 a −0,375; p < 0,001). El CTG5 fue el alelo polimórfico más frecuente en sanos. Del total de afectos, el 28,3% presentaron la forma leve o asintomática, el 59,1% la forma clásica y el 12,6% la forma severa. El 35,1% presentaron herencia materna, el 59,4% herencia paterna y el 5,5% herencia incierta. En las formas leves la calvicie frontal en varones fue el rasgo fenotípico más prevalente, junto con miotonía y cataratas, mientras que en la clásica predominó la ptosis palpebral, la debilidad facial, las alteraciones en la voz y la pronunciación, la miotonía y la sensación de cansancio/somnolencia. Conclusiones: La incidencia de DM1 es relevante en Aragón. La revisión multidisciplinar del fenotipo de pacientes con DM1 es clave para un diagnóstico precoz y medicina personalizada. Abstract: Introduction: The incidence of myotonic dystrophy type 1 (DM1), a disease with great phenotypic variety, in our region is unknown. This study aims to estimate the incidence of DM1 at our hospital (a reference centre in Aragon, Spain) and to identify the characteristics of our population (genotype-phenotype correlation). Methods: Retrospective, descriptive study of 459 patients classified according to the number of CTG repeats, as follows: normal (5-35), premutation (36-50), protomutation (51-80), small expansions (81-150), intermediate expansions (151-1000), and large expansions (> 1000). Furthermore, according to clinical phenotype, patients were categorised as unaffected (5-50 CTG repeats), mild form or asymptomatic (51-150), classical form (151-1000), and severe form (> 1000). Results: The incidence of DM1 was 20.61 cases per million person-years (95% CI: 19.59-21.63). An inverse correlation was observed between the number of CTG repeats and the age at genetic diagnosis (ρ = −0.547; 95% CI: −0.610 to −0.375; P < .001). CTG5 was the most frequent polymorphic allele in healthy individuals. Of all patients with DM1, 28.3% presented the mild or asymptomatic form, 59.1% the classical form, and 12.6% the severe form. Inheritance was maternal in 35.1% of cases, paternal in 59.4%, and uncertain in 5.5%. In mild forms, frontal balding in men was the most prevalent phenotypic trait, as well as myotonia and cataracts, while in the classical form, ptosis, facial weakness, voice and pronunciation alterations, myotonia, and fatigue/sleepiness were most frequent. Conclusions: The incidence of DM1 in Aragon is significant. Multidisciplinary study of the phenotype of patients with DM1 is key to early diagnosis and personalised management. |
| first_indexed | 2024-03-12T01:47:37Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-9ed6d6e5482b4301aa0942987642a24b |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 0213-4853 |
| language | Spanish |
| last_indexed | 2024-03-12T01:47:37Z |
| publishDate | 2023-10-01 |
| publisher | Elsevier España |
| record_format | Article |
| series | Neurología |
| spelling | doaj.art-9ed6d6e5482b4301aa0942987642a24b2023-09-09T04:54:24ZspaElsevier EspañaNeurología0213-48532023-10-01388530540Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipoJ.P. Sánchez Marín0P. Sienes Bailo1R. Lahoz Alonso2J.L. Capablo Liesa3J. Gazulla Abio4J.A. Giménez Muñoz5P.J. Modrego Pardo6B. Pardiñas Barón7S. Izquierdo Álvarez8Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, EspañaServicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España; Autor para correspondencia.Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, EspañaServicio de Neurología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, EspañaServicio de Neurología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España; Neurología, Centro Médico de Especialidades Ramón y Cajal, Zaragoza, EspañaNeurología, Hospital Royo Villanova, Zaragoza, EspañaServicio de Neurología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, EspañaServicio de Neurología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, EspañaSección de Genética Clínica, Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, EspañaResumen: Introducción: Se desconoce la incidencia de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), enfermedad con gran variedad fenotípica, en nuestra región. El objetivo de nuestro trabajo es estimar la incidencia de DM1 en nuestro centro (referencia en Aragón) e identificar las características propias de nuestra población (correlación genotipo-fenotipo). Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de 459 pacientes clasificados según número de repeticiones CTG en: normal (5-35), premutado (36-50), protomutado (51-80), pequeñas expansiones (81-150), intermedias (151-1.000) y grandes (> 1.000). Además, según el fenotipo mostrado, se categorizaron como: no afectos (5-50 CTG), forma leve o asintomática (51-150 CTG), clásica (151-1.000 CTG) y severa (> 1.000 CTG). Resultados: La incidencia de DM1 fue de 20,61 (IC 95%: 19,59-21,63) casos por millón de individuos-año. Se evidenció una correlación inversa entre el número de CTG y la edad al diagnóstico genético (ρ = −0,547; IC 95%: −0,610 a −0,375; p < 0,001). El CTG5 fue el alelo polimórfico más frecuente en sanos. Del total de afectos, el 28,3% presentaron la forma leve o asintomática, el 59,1% la forma clásica y el 12,6% la forma severa. El 35,1% presentaron herencia materna, el 59,4% herencia paterna y el 5,5% herencia incierta. En las formas leves la calvicie frontal en varones fue el rasgo fenotípico más prevalente, junto con miotonía y cataratas, mientras que en la clásica predominó la ptosis palpebral, la debilidad facial, las alteraciones en la voz y la pronunciación, la miotonía y la sensación de cansancio/somnolencia. Conclusiones: La incidencia de DM1 es relevante en Aragón. La revisión multidisciplinar del fenotipo de pacientes con DM1 es clave para un diagnóstico precoz y medicina personalizada. Abstract: Introduction: The incidence of myotonic dystrophy type 1 (DM1), a disease with great phenotypic variety, in our region is unknown. This study aims to estimate the incidence of DM1 at our hospital (a reference centre in Aragon, Spain) and to identify the characteristics of our population (genotype-phenotype correlation). Methods: Retrospective, descriptive study of 459 patients classified according to the number of CTG repeats, as follows: normal (5-35), premutation (36-50), protomutation (51-80), small expansions (81-150), intermediate expansions (151-1000), and large expansions (> 1000). Furthermore, according to clinical phenotype, patients were categorised as unaffected (5-50 CTG repeats), mild form or asymptomatic (51-150), classical form (151-1000), and severe form (> 1000). Results: The incidence of DM1 was 20.61 cases per million person-years (95% CI: 19.59-21.63). An inverse correlation was observed between the number of CTG repeats and the age at genetic diagnosis (ρ = −0.547; 95% CI: −0.610 to −0.375; P < .001). CTG5 was the most frequent polymorphic allele in healthy individuals. Of all patients with DM1, 28.3% presented the mild or asymptomatic form, 59.1% the classical form, and 12.6% the severe form. Inheritance was maternal in 35.1% of cases, paternal in 59.4%, and uncertain in 5.5%. In mild forms, frontal balding in men was the most prevalent phenotypic trait, as well as myotonia and cataracts, while in the classical form, ptosis, facial weakness, voice and pronunciation alterations, myotonia, and fatigue/sleepiness were most frequent. Conclusions: The incidence of DM1 in Aragon is significant. Multidisciplinary study of the phenotype of patients with DM1 is key to early diagnosis and personalised management.http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485321000505Steinert diseaseCTGDMPKIncidenceProtomutationTP-PCR |
| spellingShingle | J.P. Sánchez Marín P. Sienes Bailo R. Lahoz Alonso J.L. Capablo Liesa J. Gazulla Abio J.A. Giménez Muñoz P.J. Modrego Pardo B. Pardiñas Barón S. Izquierdo Álvarez Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo Neurología Steinert disease CTG DMPK Incidence Protomutation TP-PCR |
| title | Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo |
| title_full | Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo |
| title_fullStr | Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo |
| title_full_unstemmed | Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo |
| title_short | Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo |
| title_sort | distrofia miotonica tipo 1 13 anos de experiencia en un hospital terciario estudio clinico y epidemiologico correlacion genotipo fenotipo |
| topic | Steinert disease CTG DMPK Incidence Protomutation TP-PCR |
| url | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485321000505 |
| work_keys_str_mv | AT jpsanchezmarin distrofiamiotonicatipo113anosdeexperienciaenunhospitalterciarioestudioclinicoyepidemiologicocorrelaciongenotipofenotipo AT psienesbailo distrofiamiotonicatipo113anosdeexperienciaenunhospitalterciarioestudioclinicoyepidemiologicocorrelaciongenotipofenotipo AT rlahozalonso distrofiamiotonicatipo113anosdeexperienciaenunhospitalterciarioestudioclinicoyepidemiologicocorrelaciongenotipofenotipo AT jlcapabloliesa distrofiamiotonicatipo113anosdeexperienciaenunhospitalterciarioestudioclinicoyepidemiologicocorrelaciongenotipofenotipo AT jgazullaabio distrofiamiotonicatipo113anosdeexperienciaenunhospitalterciarioestudioclinicoyepidemiologicocorrelaciongenotipofenotipo AT jagimenezmunoz distrofiamiotonicatipo113anosdeexperienciaenunhospitalterciarioestudioclinicoyepidemiologicocorrelaciongenotipofenotipo AT pjmodregopardo distrofiamiotonicatipo113anosdeexperienciaenunhospitalterciarioestudioclinicoyepidemiologicocorrelaciongenotipofenotipo AT bpardinasbaron distrofiamiotonicatipo113anosdeexperienciaenunhospitalterciarioestudioclinicoyepidemiologicocorrelaciongenotipofenotipo AT sizquierdoalvarez distrofiamiotonicatipo113anosdeexperienciaenunhospitalterciarioestudioclinicoyepidemiologicocorrelaciongenotipofenotipo |