¿Se puede diagnosticar una enfermedad genética en base a caracteres fenotípicos? A propósito de un caso de pseudohipoparatiroidismo en Ecuador
El pseudohipoparatiroidismo es una endocrinopatía poco frecuente, pero no debe descartarse su diagnóstico cuando la hipocalcemia se acompaña de hiperfosfatemia y elevación de hormona paratiroidea en ausencia de insuficiencia renal o deficiencia de vitamina D. Aunque el diagnóstico definitivo se obti...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Ibáñez & Plaza Asoc.
2020-12-01
|
| Series: | Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://revistadeosteoporosisymetabolismomineral.com/2021/02/25/se-puede-diagnosticar-una-enfermedad-genetica-base-caracteres-fenotipicos-proposito-caso-pseudohipoparatiroidismo-ecuador/ |