Doença de Pompe Juvenil: Estudo Retrospetivo de Casuística Clínica
Introdução: A doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença autossómica recessiva por deficiência de maltase ácida. É uma entidade rara, com prevalência de 1/40.000 nas populações holandesa e afro-americana e 1/46000 na população australiana. Embora se distingam três formas de apresentação (i...
| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Ordem dos Médicos
2013-08-01
|
| Series: | Acta Médica Portuguesa |
| Online Access: | https://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/180 |