Aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y tratamiento de 2 pacientes con enfermedad de Gaucher Clinical, biochemical and molecular features and the treatment of two patients presenting with Gaucher's disease

Aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y tratamiento de 2 pacientes con enfermedad de Gaucher Clinical, biochemical and molecular features and the treatment of two patients presenting with Gaucher's disease

La enfermedad de Gaucher es una entidad hereditaria del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima b-glucosidasa ácida. En este trabajo se presentan 2 pacientes en edad pediátrica, uno del sexo femenino...

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Bibliographic Details
Main Authors: Kalia Lavaut Sánchez, Aramís Núñez Quintana, Ileana Nordet Carreras, Alejandro González Otero, Eva Svarch, Sergio Machín García, Pilar Giraldo, Clara Sá Miranda
Format: Article
Language:Spanish
Published: Editorial Ciencias Médicas 2010-03-01
Series:Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
Subjects:
enfermedad de Gaucher
terapia enzimática sustitutiva
b-glucosidasa
imiglucerasa
Gaucher's disease
substitutive enzymatic therapy
b-glucosidase
imiglucerase
Online Access:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892010000100006

Internet

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892010000100006

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