Миопатия на Bethlem
Миопатия на Bethlem представлява бавно прогресиращо, фенотимно хетерогенно заболяване, дължащo се на мутации в трите известни колаген VI гени – COL6A1, COL6A2 и COL6A3. Заболяването се характеризира с наличие на неонатална хипотония, артрогрипоза, вродена дисплазия на тазобедрена става и тортиколис...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2023-09-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/136 |