Миопатия на Bethlem
Миопатия на Bethlem представлява бавно прогресиращо, фенотимно хетерогенно заболяване, дължащo се на мутации в трите известни колаген VI гени – COL6A1, COL6A2 и COL6A3. Заболяването се характеризира с наличие на неонатална хипотония, артрогрипоза, вродена дисплазия на тазобедрена става и тортиколис...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2023-09-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/136 |
| _version_ | 1797376439297769472 |
|---|---|
| author | Stanislava Blagoeva Teodora Chamova Ivailo Tournev |
| author_facet | Stanislava Blagoeva Teodora Chamova Ivailo Tournev |
| author_sort | Stanislava Blagoeva |
| collection | DOAJ |
| description |
Миопатия на Bethlem представлява бавно прогресиращо, фенотимно хетерогенно заболяване, дължащo се на мутации в трите известни колаген VI гени – COL6A1, COL6A2 и COL6A3.
Заболяването се характеризира с наличие на неонатална хипотония, артрогрипоза, вродена дисплазия на тазобедрена става и тортиколис. Отличителен белег е наличието на флексионни контрактури на лактите, китките, глезени и интерфалангеалните стави на последните четири пръста. Често могат да бъдат срещнати кожни патологии като хипертрофични белези или фоликуларна хиперкератоза.
|
| first_indexed | 2024-03-08T19:38:42Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-a994a21d36044ea99fe92932264cece5 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1311-8641 2815-2522 |
| language | Bulgarian |
| last_indexed | 2024-03-08T19:38:42Z |
| publishDate | 2023-09-01 |
| publisher | Bulgarian Society of Neurology |
| record_format | Article |
| series | Българска неврология |
| spelling | doaj.art-a994a21d36044ea99fe92932264cece52023-12-25T14:27:17ZbulBulgarian Society of NeurologyБългарска неврология1311-86412815-25222023-09-01242Миопатия на BethlemStanislava Blagoeva0https://orcid.org/0000-0002-4269-7155Teodora Chamova1https://orcid.org/0000-0001-5142-5007Ivailo Tournev2https://orcid.org/0000-0002-2399-9297УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – СофияУМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – СофияУМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София; Нов Български Университет - София Миопатия на Bethlem представлява бавно прогресиращо, фенотимно хетерогенно заболяване, дължащo се на мутации в трите известни колаген VI гени – COL6A1, COL6A2 и COL6A3. Заболяването се характеризира с наличие на неонатална хипотония, артрогрипоза, вродена дисплазия на тазобедрена става и тортиколис. Отличителен белег е наличието на флексионни контрактури на лактите, китките, глезени и интерфалангеалните стави на последните четири пръста. Често могат да бъдат срещнати кожни патологии като хипертрофични белези или фоликуларна хиперкератоза. https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/136миопатияставни контрактурифоликуларна хиперкератоза |
| spellingShingle | Stanislava Blagoeva Teodora Chamova Ivailo Tournev Миопатия на Bethlem Българска неврология миопатия ставни контрактури фоликуларна хиперкератоза |
| title | Миопатия на Bethlem |
| title_full | Миопатия на Bethlem |
| title_fullStr | Миопатия на Bethlem |
| title_full_unstemmed | Миопатия на Bethlem |
| title_short | Миопатия на Bethlem |
| title_sort | миопатия на bethlem |
| topic | миопатия ставни контрактури фоликуларна хиперкератоза |
| url | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/136 |
| work_keys_str_mv | AT stanislavablagoeva miopatiânabethlem AT teodorachamova miopatiânabethlem AT ivailotournev miopatiânabethlem |