Миопатия на Bethlem

Миопатия на Bethlem

Миопатия на Bethlem представлява бавно прогресиращо, фенотимно хетерогенно заболяване, дължащo се на мутации в трите известни колаген VI гени – COL6A1, COL6A2 и COL6A3. Заболяването се характеризира с наличие на неонатална хипотония, артрогрипоза, вродена дисплазия на тазобедрена става и тортиколис...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors:	Stanislava Blagoeva, Teodora Chamova, Ivailo Tournev
Format:	Article
Language:	Bulgarian
Published:	Bulgarian Society of Neurology 2023-09-01
Series:	Българска неврология
Subjects:	миопатия ставни контрактури фоликуларна хиперкератоза
Online Access:	https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/136

Similar Items

Пациент с вродена миопатия в резултат на мутация в CRYAB гена, водеща до развитието на алфа-в кристалинопатия
by: Stanislava Blagoeva, et al.
Published: (2023-12-01)

Миопатия тип Bethlem при момиче на 4-годишна възраст
by: Asia Asenova, et al.
Published: (2022-07-01)

GNE миопатия: проспективно клинично проучване на прогресията на мускулната слаБост и серумните нива на креатинкиназа
by: Kristina Kastreva, et al.
Published: (2021-04-01)

Семейство с Калпаин 3 свързана пояс-крайник мускулна дистрофия с атипично протичане, дължаща се на нова мутация
by: Ani Taneva, et al.
Published: (2022-12-01)

Внутрішньоутробний випадок ішемічної контрактури передпліччя у дитини
by: S. J. Zaporozhan, et al.
Published: (2017-06-01)

Натриеви каналопатии
by: Stanislava Blagoeva, et al.
Published: (2023-09-01)

Фенотип-генотип корелации при пациенти с вродена миотония тип Бекер
by: Stanislava Blagoeva, et al.
Published: (2023-09-01)

Хлорни каналопатии
by: Stanislava Blagoeva, et al.
Published: (2023-09-01)

Национален консенсус за диагностика, лечение и профилактика на наследствените невромускулни заболявания
by: Ivan Milanov, et al.
Published: (2021-06-01)

Амиотрофична латерална склероза клинико-генетична форма 9 (АЛС9) – представяне на клиничен случай
by: Teodor Angelov, et al.
Published: (2023-09-01)

THE CLINICAL CASE OF STARK–KAESER TYPE SCAPULOPERONEAL SYNDROME
by: T. A. Valikova, et al.
Published: (2015-12-01)

Дисферлинопатии: проблема за пределами дистальных миопатий
Published: (2015-02-01)

MYOPATHY AS A SIDE EFFECT OF STATIN THERAPY: MECHANISMS OF DEVELOPMENT AND PROSPECTS FOR TREATMENT
by: O. M. Drapkina, et al.
Published: (2015-09-01)

STATINS AND MYOPATHY: MOLECULAR MECHANISMS
by: O. M. Drapkina, et al.
Published: (2015-12-01)

New classification of limb-girdle muscular dystrophy
by: O. P. Sidorova, et al.
Published: (2022-09-01)

Терапевтични възможности при пациенти с безсмислени мутации в DMD гена
by: Teodora Chamova, et al.
Published: (2022-07-01)

Клинична и генетична вариабилност при атаксия-телеангиектазия (синдром на Louis Bar)
by: Teodora Chamova, et al.
Published: (2019-06-01)

Subclavian steal syndrome – представяне на клиничен случай и диагностичен алгоритъм
by: Teodor Angelov, et al.
Published: (2022-07-01)

Rheumatic manifestations of hypothyroidism
by: L. V. Teplova, et al.
Published: (2017-04-01)

Клиничен случай на пациентка с Morbus Hirayama – представяне, диагноза и диференциално-диагностични аспекти
by: Teodor Angelov, et al.
Published: (2021-12-01)

Вродена миотония, обусловена от мутация в SCN4A гена
by: Stanislava Blagoeva, et al.
Published: (2021-04-01)

Clinical and genetic characteristics of Nonaka myopathy (GNE-myopathy) in russian patients
by: E. L. Dadali, et al.
Published: (2019-11-01)

Differential diagnosis of myopathy and multiple epiphysal dysplasia caused by mutations in the <i>COMP</i> gene in children
by: T. V. Markova, et al.
Published: (2022-06-01)

Experience of polymyositis and antisynthetase syndrome treatment with rituximab
by: S. G. Palshina, et al.
Published: (2015-02-01)

The Case of Acute Steroid-Induced Myopathy in the Patient with Autoimmune Thrombocytopenia
by: N. T. Vatutin, et al.
Published: (2020-07-01)

Damage of the Muscle System in Covid-19
by: I. T. Murkamilov, et al.
Published: (2021-03-01)

Miyoshi myopathy: diagnosis of a familial case of dysferlinopathy
by: V. P. Fedotov, et al.
Published: (2016-03-01)

An allelic variant of congenital Salih myopathy
by: M. S. Belenikin, et al.
Published: (2016-03-01)

APPLIED ASPECTS OF SLCO1B1 PHARMACOGENETIC TESTING FOR PREDICTING OF STATIN-INDUCED MYOPATHY AND PERSONALIZATION OF STATINS THERAPY
by: D. A. Sychev, et al.
Published: (2015-09-01)

New experimental possibilities for statin myopathy diagnosing
by: E. V. Vinogradova, et al.
Published: (2021-07-01)

STATIN ADVERSE EFFECTS: MECHANISMS, DIAGNOSIS, PREVENTION AND MANAGEMENT
by: A. I. Dyadyk, et al.
Published: (2018-08-01)

Electromyographic stages of denervation/reinnervation process in neuromuscular diseases: need for revision
by: S. S. Nikitin
Published: (2015-06-01)

Оценка на засягането на тънките нервни влакна при безсимтомни носители на мутации в ттr гена, чрез използване на судоскан и симпатиков кожен отговор
by: Ognyan Asenov, et al.
Published: (2023-04-01)

Adaptational role of mitochondrial changes in congenital central core myopathy: new proofs
by: I. S. Vinogradskaya, et al.
Published: (2016-03-01)

INTEGRATED ASSESSMENT OF STATIN-ASSOCIATED MUSCLE DAMAGE PREDICTORS IN PATIENTS WITH ISCHEMIC HEART DISEASE
by: V. I. Petrov, et al.
Published: (2015-09-01)

Stiff-limb syndrome – представяне на клиничен случай, диагностичен алгоритъм и лечение
by: Teodor Angelov, et al.
Published: (2022-12-01)

Генетични форми на амиотрофична латерална склероза – класификация, генетични форми с висока епидемиологична честота
by: Teodor Angelov, et al.
Published: (2021-10-01)

Национален консенсус за диагностика, лечение, проследяване и профилактика на хередитарната транстиретиновата амилоидоза
by: Ivan Milanov, et al.
Published: (2019-06-01)

Паркинсонов синдром при болест на Gaucher тип 1 – клиничен случай
by: Sashka Zhelyazkova, et al.
Published: (2022-12-01)

Escola de Bethlem: amor e pedagogia
by: Sara Augusto
Published: (2010-01-01)