SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ

SINDROMUL SMITH-LEMLI-OPITZ. PREZENTARE DE CAZ

Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SSLO) reprezintă o afecţiune cu transmitere autozomal-recesivă caracterizată prin multiple anomalii şi care se datorează anomaliilor în sinteza colesterolului. Autorii prezintă particularităţile diagnostice şi terapeutice la un sugar cu ambiguitate genitală....

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Sorin Ioan Iurian, Livia Ognean, Han Brunner, Leo Kluijtmans, Petr Jira, Dana Fîntînă, Bogdan Ionuţ Mehedinţu
Format: Article
Language:English
Published: Amaltea Medical Publishing House 2015-03-01
Series:Romanian Journal of Pediatrics
Subjects:
sindromul smith-lemli-opitz
sugar
hipocolesterolemie
Online Access:https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2015-Nr.1/RO/RJP_2015_1_RO_Art-07.pdf

Internet

https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2015-Nr.1/RO/RJP_2015_1_RO_Art-07.pdf

Similar Items