Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica A study of GJB2 and delGJB6-D13S1830 mutations in Brazilian non-syndromic deaf children from the Amazon region

Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica A study of GJB2 and delGJB6-D13S1830 mutations in Brazilian non-syndromic deaf children from the Amazon region

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descre...

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Bibliographic Details
Main Authors: Luciana Santos Serrão de Castro, Anderson Nonato do Rosario Marinho, Elzemar Martins Ribeiro Rodrigues, Giorgio Christie Tavares Marques, Tarcísio André Amorim de Carvalho, Luiz Carlos Santana da Silva, Sidney Emanuel Batista dos Santos
Format: Article
Language:English
Published: Elsevier 2013-02-01
Series:Brazilian Journal of Otorhinolaryngology
Subjects:
aconselhamento genético
conexinas
surdez
connexins
deafness
genetic counseling
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942013000100016

Internet

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942013000100016

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