Syndromic RNA polymerase II insufficiency: Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UUIGPi002A-5) with a heterozygous disruption of POLR2A

Heterozygous variants in POLR2A, encoding the largest subunit of RNA polymerase II, cause severe neurodevelopmental and multisystem abnormalities in humans. Using CRISPR/Cas9 we generated the human iPSC line KICRi002A-5 with a heterozygous truncating 4 bp insertion in exon 5 of the POLR2A gene. Anal...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Jens Schuster, Claudia de Guidi, Ambrin Fatima, Maria Sobol, Niklas Dahl
Định dạng: Bài viết
Ngôn ngữ:English
Được phát hành: Elsevier 2021-12-01
Loạt:Stem Cell Research
Truy cập trực tuyến:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506121004244