罕見疾病（先天代謝疾病）新生兒篩檢政策之探討⎯⎯篩檢原則與父母醫療決定權之衡平 Newborn Baby Screening for Rare Disease: Children’s Best Interest and the Parental Right of Decision
在生命孕育的奇妙過程當中，小寶貝的健康，是每位父母最大的盼望。人體內三萬多個基因藉由DNA 的複製代代相傳，其中倘有基因發生變異，就可能在生命傳承時，把有缺陷的基因帶給子女，造成遺傳性的罕見疾病的產生。自2001 年7 月1 日起，行政院衛生署積極推動「第二代新生兒篩檢」，透過Tandem Mass 串聯質譜儀來分析人體各種代謝產物，只要一滴血，就可以發現26 種代謝異常疾病。由於新生兒篩檢的受試者是新生兒，須賴其父母作成意思表示。然而，新生兒先天代謝疾病之篩檢屬於遺傳篩檢的一種，所得知之資訊關係到整個家庭、家族成員，當篩檢出結果發覺無有效之醫學介入，此際，新生兒無法直接受益於篩檢之結果，但其...
| Main Author: | |
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| Format: | Article |
| Language: | zho |
| Published: |
National Chiao Tung University
2008-12-01
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| Series: | Kējì Fǎxué Pínglùn |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www-old.itl.nctu.edu.tw/tlr_n/papers/ch_paper/5_2/5_2_6.pdf |