Síndrome de Rett: reporte de una nueva variante patogénica y revisión de la literatura a propósito de dos casos clínicos
Introducción: El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo con una frecuencia estimada de 1/10,000 recién nacidos vivos, el cual se presenta con un modelo de herencia ligado al cromosoma X. Las variantes patogénicas en el gen MECP2, el cual codifica para una proteína que participa en el d...
| Main Authors: | , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Permanyer
2021-10-01
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| Series: | Boletín Médico del Hospital Infantil de México |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.bmhim.com/frame_esp.php?id=246 |