L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu

L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu

L-2-hidroksiglutarik asidüri nadir rastlanan, otozomal resesif geçişli, metabolik bir hastalıktır. Hastalık zihinsel engellilik, ataksi, ekstrapiramidal bulgular ve nöbetler ile gider. Tanısı kranial manyetik rezonans görüntüleme ve idrar organik asit incelemesi ile konur. Bu makalede L-2-hidroksigl...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Faruk İNCECİK, Neslihan MUNGAN, Özlem Mihriban Hergüner, Deniz KÖR, Berna ŞEKER, Sakir Altunbasak
Format: Article
Language:English
Published: Cukurova University 2014-07-01
Series:Cukurova Medical Journal
Subjects:
l-2-hydroxiglutaric aciduria
clinical findings
treatment
l-2-hidroksiglutarik asidüri
klinik bulgular
tedavi
-
Online Access:https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4189/55095?publisher=cu

Internet

https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4189/55095?publisher=cu

Similar Items