Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera

Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera

Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular y cardiaco. Objetivo. Realizar diagnóstico clínico y confirmatorio molecul...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Andrés Felipe Ramírez Botero, Leidy Johanna Posso Gómez, Andrés Castillo, Carmen Collado, Victoria Fernández Pedrosa, Oscar Rodríguez Cruz, Sergio Lois, Maria Teresa Gil, Jairo Alonso Quiñones, Harry Pachajoa
Format: Article
Language:English
Published: Universidad Nacional de Colombia 2016-01-01
Series:Revista de la Facultad de Medicina
Subjects:
Genética
Distrofias musculares
Cardiomiopatía dilatada
Polimorfismo de nucleótido simple
Exoma.
Online Access:https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/53037

Internet

https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/53037

Similar Items