Prenatal olarak tanı konulan parsiyel monozomi 13q sendromu olgusu
13. kromozomun uzun kolundaki parsiyel delesyon mental retardasyon, gelişme geriliği ve çeşitli konjenital malformasyonlarla karakterize nadir görülen kromozomal bir bozukluktur. Etkilenenlerin fenotipleri delesyonun lokasyon ve boyutuna göre değişkenlik gösterir. Santral sinir sistemi, kardiyak, ge...
Main Authors: | , , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Cukurova University
2017-03-01
|
Series: | Cukurova Medical Journal |
Subjects: | |
Online Access: | https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/25393/280492?publisher=cu |