Clinical and Molecular Cytogenetic Characterisation of Children with Developmental Delay and Dysmorphic Features / Klinična in Molekularna Citogenetska Obravnava Otrok Z Razvojnim Zaostankom in Displastičnimi Znaki

Clinical and Molecular Cytogenetic Characterisation of Children with Developmental Delay and Dysmorphic Features / Klinična in Molekularna Citogenetska Obravnava Otrok Z Razvojnim Zaostankom in Displastičnimi Znaki

Uvod. Razvojni zaostanek in displastične znake ugotavljamo pri 1-3% otrok. Molekularne citogenetske tehnike z visoko ločljivostjo (CGH- in SNP-mikromreže) so v zadnjih letih postale ključna preiskava v rutinski klinični diagnostiki pri preiskovancih z razvojnim zaostankom, displastičnimi znaki in dr...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Bertok Sara, Žerjav Tanšek Mojca, Kotnik Primož, Battelino Tadej, Volk Marija, Pecile Vanna, Cleva Lisa, Gasparini Paolo, Kovač Jernej, Hovnik Tinka
Format: Article
Language:English
Published: Sciendo 2015-03-01
Series:Slovenian Journal of Public Health
Subjects:
copy number variations
cgh-array
snp-array
fish
variacije v številu kopij
cgh-mikromreže
snp-mikromreže
Online Access:https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0010

Internet

https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0010

Similar Items