Clinical and Molecular Cytogenetic Characterisation of Children with Developmental Delay and Dysmorphic Features / Klinična in Molekularna Citogenetska Obravnava Otrok Z Razvojnim Zaostankom in Displastičnimi Znaki
Uvod. Razvojni zaostanek in displastične znake ugotavljamo pri 1-3% otrok. Molekularne citogenetske tehnike z visoko ločljivostjo (CGH- in SNP-mikromreže) so v zadnjih letih postale ključna preiskava v rutinski klinični diagnostiki pri preiskovancih z razvojnim zaostankom, displastičnimi znaki in dr...
| Main Authors: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sciendo
2015-03-01
|
| Series: | Slovenian Journal of Public Health |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0010 |
| _version_ | 1818695879723319296 |
|---|---|
| author | Bertok Sara Žerjav Tanšek Mojca Kotnik Primož Battelino Tadej Volk Marija Pecile Vanna Cleva Lisa Gasparini Paolo Kovač Jernej Hovnik Tinka |
| author_facet | Bertok Sara Žerjav Tanšek Mojca Kotnik Primož Battelino Tadej Volk Marija Pecile Vanna Cleva Lisa Gasparini Paolo Kovač Jernej Hovnik Tinka |
| author_sort | Bertok Sara |
| collection | DOAJ |
| description | Uvod. Razvojni zaostanek in displastične znake ugotavljamo pri 1-3% otrok. Molekularne citogenetske tehnike z visoko ločljivostjo (CGH- in SNP-mikromreže) so v zadnjih letih postale ključna preiskava v rutinski klinični diagnostiki pri preiskovancih z razvojnim zaostankom, displastičnimi znaki in drugimi nepravilnostmi. Metode in rezultati. V prispevku želimo prikazati klinične prednosti molekularnega citogenetskega pristopa v diagnostičnem postopku dveh otrok z razvojnim zaostankom, displastičnimi znaki in drugimi nepravilnostmi. Potrditev kromosomske preureditve z metodo FISH je potrebna za opredelitev točne kromosomske lokacije in mehanizma nastanka kromosomske nepravilnosti. Zaključek. V prispevku predstavljamo dva tipa kromosomskih nepravilnosti, ki smo jih ugotovili in potrdili z različnimi molekularnimi metodami. Poudariti želimo pomen potrjevanja in analize pri starših za opredelitev izvora nastanka kromosomske preureditve. Rezultati genetske preiskave so ključni pri genetskem svetovanju prizadetim posameznikom in njihovim družinam. |
| first_indexed | 2024-12-17T13:52:29Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-c996f7bef5524aaa8356c0bef7b57063 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 1854-2476 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-12-17T13:52:29Z |
| publishDate | 2015-03-01 |
| publisher | Sciendo |
| record_format | Article |
| series | Slovenian Journal of Public Health |
| spelling | doaj.art-c996f7bef5524aaa8356c0bef7b570632022-12-21T21:46:01ZengSciendoSlovenian Journal of Public Health1854-24762015-03-01542697310.1515/sjph-2015-0010sjph-2015-0010Clinical and Molecular Cytogenetic Characterisation of Children with Developmental Delay and Dysmorphic Features / Klinična in Molekularna Citogenetska Obravnava Otrok Z Razvojnim Zaostankom in Displastičnimi ZnakiBertok Sara0Žerjav Tanšek Mojca1Kotnik Primož2Battelino Tadej3Volk Marija4Pecile Vanna5Cleva Lisa6Gasparini Paolo7Kovač Jernej8Hovnik Tinka9University Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Department of Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases, Bohoriceva 20, 1000 Ljubljana, SloveniaUniversity Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Department of Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases, Bohoriceva 20, 1000 Ljubljana, SloveniaUniversity Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Department of Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases, Bohoriceva 20, 1000 Ljubljana, SloveniaUniversity Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Department of Pediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases, Bohoriceva 20, 1000 Ljubljana, SloveniaUniversity Medical Centre Ljubljana, Clinical Institute of Medical Genetics, Department of Obstetrics and Gynaecology, SlajmerjevaInstitute for Maternal and Child Health-IRCCS “Burlo Garofolo”, via dell’Istria, 65/1, 34137 Trieste, ItalyInstitute for Maternal and Child Health-IRCCS “Burlo Garofolo”, via dell’Istria, 65/1, 34137 Trieste, ItalyInstitute for Maternal and Child Health-IRCCS “Burlo Garofolo”, via dell’Istria, 65/1, 34137 Trieste, ItalyUniversity Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Unit for Special Laboratory Diagnostics, Vrazov trg 1, 1000 Ljubljana, SloveniaUniversity Medical Centre Ljubljana, University Children’s Hospital, Unit for Special Laboratory Diagnostics, Vrazov trg 1, 1000 Ljubljana, SloveniaUvod. Razvojni zaostanek in displastične znake ugotavljamo pri 1-3% otrok. Molekularne citogenetske tehnike z visoko ločljivostjo (CGH- in SNP-mikromreže) so v zadnjih letih postale ključna preiskava v rutinski klinični diagnostiki pri preiskovancih z razvojnim zaostankom, displastičnimi znaki in drugimi nepravilnostmi. Metode in rezultati. V prispevku želimo prikazati klinične prednosti molekularnega citogenetskega pristopa v diagnostičnem postopku dveh otrok z razvojnim zaostankom, displastičnimi znaki in drugimi nepravilnostmi. Potrditev kromosomske preureditve z metodo FISH je potrebna za opredelitev točne kromosomske lokacije in mehanizma nastanka kromosomske nepravilnosti. Zaključek. V prispevku predstavljamo dva tipa kromosomskih nepravilnosti, ki smo jih ugotovili in potrdili z različnimi molekularnimi metodami. Poudariti želimo pomen potrjevanja in analize pri starših za opredelitev izvora nastanka kromosomske preureditve. Rezultati genetske preiskave so ključni pri genetskem svetovanju prizadetim posameznikom in njihovim družinam.https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0010copy number variationscgh-arraysnp-arrayfishvariacije v številu kopijcgh-mikromrežesnp-mikromrežefish |
| spellingShingle | Bertok Sara Žerjav Tanšek Mojca Kotnik Primož Battelino Tadej Volk Marija Pecile Vanna Cleva Lisa Gasparini Paolo Kovač Jernej Hovnik Tinka Clinical and Molecular Cytogenetic Characterisation of Children with Developmental Delay and Dysmorphic Features / Klinična in Molekularna Citogenetska Obravnava Otrok Z Razvojnim Zaostankom in Displastičnimi Znaki Slovenian Journal of Public Health copy number variations cgh-array snp-array fish variacije v številu kopij cgh-mikromreže snp-mikromreže fish |
| title | Clinical and Molecular Cytogenetic Characterisation of Children with Developmental Delay and Dysmorphic Features / Klinična in Molekularna Citogenetska Obravnava Otrok Z Razvojnim Zaostankom in Displastičnimi Znaki |
| title_full | Clinical and Molecular Cytogenetic Characterisation of Children with Developmental Delay and Dysmorphic Features / Klinična in Molekularna Citogenetska Obravnava Otrok Z Razvojnim Zaostankom in Displastičnimi Znaki |
| title_fullStr | Clinical and Molecular Cytogenetic Characterisation of Children with Developmental Delay and Dysmorphic Features / Klinična in Molekularna Citogenetska Obravnava Otrok Z Razvojnim Zaostankom in Displastičnimi Znaki |
| title_full_unstemmed | Clinical and Molecular Cytogenetic Characterisation of Children with Developmental Delay and Dysmorphic Features / Klinična in Molekularna Citogenetska Obravnava Otrok Z Razvojnim Zaostankom in Displastičnimi Znaki |
| title_short | Clinical and Molecular Cytogenetic Characterisation of Children with Developmental Delay and Dysmorphic Features / Klinična in Molekularna Citogenetska Obravnava Otrok Z Razvojnim Zaostankom in Displastičnimi Znaki |
| title_sort | clinical and molecular cytogenetic characterisation of children with developmental delay and dysmorphic features klinicna in molekularna citogenetska obravnava otrok z razvojnim zaostankom in displasticnimi znaki |
| topic | copy number variations cgh-array snp-array fish variacije v številu kopij cgh-mikromreže snp-mikromreže fish |
| url | https://doi.org/10.1515/sjph-2015-0010 |
| work_keys_str_mv | AT bertoksara clinicalandmolecularcytogeneticcharacterisationofchildrenwithdevelopmentaldelayanddysmorphicfeaturesklinicnainmolekularnacitogenetskaobravnavaotrokzrazvojnimzaostankomindisplasticnimiznaki AT zerjavtansekmojca clinicalandmolecularcytogeneticcharacterisationofchildrenwithdevelopmentaldelayanddysmorphicfeaturesklinicnainmolekularnacitogenetskaobravnavaotrokzrazvojnimzaostankomindisplasticnimiznaki AT kotnikprimoz clinicalandmolecularcytogeneticcharacterisationofchildrenwithdevelopmentaldelayanddysmorphicfeaturesklinicnainmolekularnacitogenetskaobravnavaotrokzrazvojnimzaostankomindisplasticnimiznaki AT battelinotadej clinicalandmolecularcytogeneticcharacterisationofchildrenwithdevelopmentaldelayanddysmorphicfeaturesklinicnainmolekularnacitogenetskaobravnavaotrokzrazvojnimzaostankomindisplasticnimiznaki AT volkmarija clinicalandmolecularcytogeneticcharacterisationofchildrenwithdevelopmentaldelayanddysmorphicfeaturesklinicnainmolekularnacitogenetskaobravnavaotrokzrazvojnimzaostankomindisplasticnimiznaki AT pecilevanna clinicalandmolecularcytogeneticcharacterisationofchildrenwithdevelopmentaldelayanddysmorphicfeaturesklinicnainmolekularnacitogenetskaobravnavaotrokzrazvojnimzaostankomindisplasticnimiznaki AT clevalisa clinicalandmolecularcytogeneticcharacterisationofchildrenwithdevelopmentaldelayanddysmorphicfeaturesklinicnainmolekularnacitogenetskaobravnavaotrokzrazvojnimzaostankomindisplasticnimiznaki AT gasparinipaolo clinicalandmolecularcytogeneticcharacterisationofchildrenwithdevelopmentaldelayanddysmorphicfeaturesklinicnainmolekularnacitogenetskaobravnavaotrokzrazvojnimzaostankomindisplasticnimiznaki AT kovacjernej clinicalandmolecularcytogeneticcharacterisationofchildrenwithdevelopmentaldelayanddysmorphicfeaturesklinicnainmolekularnacitogenetskaobravnavaotrokzrazvojnimzaostankomindisplasticnimiznaki AT hovniktinka clinicalandmolecularcytogeneticcharacterisationofchildrenwithdevelopmentaldelayanddysmorphicfeaturesklinicnainmolekularnacitogenetskaobravnavaotrokzrazvojnimzaostankomindisplasticnimiznaki |