Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea
El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y anomalías óseas....
Main Authors: | , , , , |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Permanyer
2012-01-01
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Series: | Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología |
Subjects: | |
Online Access: | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262012000400013 |