Identificación de mutaciuón en el gen COL3A1, en paciente con Ehlers-Danlos tipo IV

Mujer en tercera década de vida, referida a la consulta de genética por antecedentes familiares de rupturas intestinales y arteriales en quien el examen físico y los antecedentes personales permiten sustentar el diagnostico de síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (vascular. Se realizó secuenciación del...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Luis Arturo Lizcano Gil, Heidi Mateus, Karina Mancera
Format: Article
Language:Spanish
Published: Universidad de Antioquia 2010-11-01
Series:Iatreia
Online Access:https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8239