Identificación de mutaciuón en el gen COL3A1, en paciente con Ehlers-Danlos tipo IV
Mujer en tercera década de vida, referida a la consulta de genética por antecedentes familiares de rupturas intestinales y arteriales en quien el examen físico y los antecedentes personales permiten sustentar el diagnostico de síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (vascular. Se realizó secuenciación del...
| Main Authors: | , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Universidad de Antioquia
2010-11-01
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| Series: | Iatreia |
| Online Access: | https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8239 |
| Summary: | Mujer en tercera década de vida, referida a la consulta de genética por antecedentes familiares de rupturas intestinales y arteriales en quien el examen físico y los antecedentes personales permiten sustentar el diagnostico de síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (vascular. Se realizó secuenciación del gen COL3A1 documentándose la mutación c.1861G>T, la cual produce sustitución de un aminoácido que determina alteración de la proteína, responsable del cuadro clínico. |
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| ISSN: | 2011-7965 |