Unclassifiable short-rib thoracic dysplasia diagnosed using targeted gene panel sequencing

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Exploring human genetic skeletal disorders provides important insights into skeletogenesis and elucidates basic developmental signaling pathways
  অনুযায়ী: Giedre Grigelioniene, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2020-12-01)
• Case Report: Inversion of LMX1B - A Novel Cause of Nail-Patella Syndrome in a Swedish Family and a Longtime Follow-Up
  অনুযায়ী: Hillevi Lindelöf, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2022-06-01)
• Case report: Extending the spectrum of clinical and molecular findings in FOXC1 haploinsufficiency syndrome
  অনুযায়ী: Alexandra Garza Flores, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2023-06-01)
• Patient with unclassifiable rhinophyma
  অনুযায়ী: Cocepción Isabel Pereira Dávalos, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2021-12-01)
• Severe and unclassifiable tremor
  অনুযায়ী: Marcos Serrano-Dueñas
  প্রকাশিত: (2024-10-01)