Trudności w diagnostyce i leczeniu pacjenta z odlewową kamicą układu moczowego w przebiegu cystynurii – opis przypadku

Cystynuria to dziedziczna choroba metaboliczna charakteryzująca się wydalaniem z moczem zwiększonych ilości cystyny. Wrodzony, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, defekt dotyczy zaburzenia układu transportowego w kanalikach proksymalnych nerki i w przewodzie pokarmowym. W nerce zaburzenie...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Katarzyna Jobs, Ewa Straż-Żebrowska, Anna Jung
Format: Article
Language:English
Published: Medical Communications Sp. z o.o. 2011-10-01
Series:Pediatria i Medycyna Rodzinna
Subjects:
Online Access:http://www.pimr.pl/index.php/wydawnictwa/2011-vol-7-no-3/trudnosci-w-diagnostyce-i-leczeniu-pacjenta-z-odlewowa-kamica-ukladu-moczowego-w-przebiegu-cystynurii-opis-przypadku?aid=394