Gaucher Disease pada Bayi: Kasus Jarang
Pendahuluan: Gaucher disease (GD) adalah penyakit genetik yang ditandai dengan akumulasi substansi lemak di dalam sel atau organ-organ tertentu. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen glucosidase beta acid (GBA) yang mengakibatkan defisiensi enzim glukoserebrosidase. Insiden GD pada populasi umum s...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Universitas Andalas
2023-04-01
|
| Series: | Majalah Kedokteran Andalas |
| Online Access: | https://jurnalmka.fk.unand.ac.id/index.php/art/article/view/1248 |