Миопатия тип Bethlem при момиче на 4-годишна възраст
Mиопатия на Bethlem и вродената мускулна дистрофия на Ullrich образуват спектър от колагенопатии, причинени от гене тични мутации, кодиращи някоя от трите субединици на колаген VI. Фенотипът на Bethlem е относително доброкачест вен и се характеризира с проксимална доминантна миопатия, келоиди, конт...
| Hoofdauteurs: | , , , , , , |
|---|---|
| Formaat: | Artikel |
| Taal: | Bulgarian |
| Gepubliceerd in: |
Bulgarian Society of Neurology
2022-07-01
|
| Reeks: | Българска неврология |
| Onderwerpen: | |
| Online toegang: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/104 |