Неврофиброматоза тип I – преглед на клинико-генетичните, диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 40 деца. Част II.
Неврофиброматоза тип 1 е автозомно-доминантно заболяване, принадлежащо към неврокутанните синдроми (факоматози) – група редки наследствени заболявания, причиняващи се от мутациите в тумор-супресорни гени, регулиращи процесите на миграция, диференциация и клетъчна сигнализация. В резултат на това се...
Main Authors: | , , , , , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | Bulgarian |
Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2020-10-01
|
Series: | Българска неврология |
Subjects: | |
Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/38 |