Семейство с Калпаин 3 свързана пояс-крайник мускулна дистрофия с атипично протичане, дължаща се на нова мутация
Калпаин 3 (CAPN3) свързаната прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник (ПКМД) R1/2A e най-често срещаната форма от всички ПКМД в световен мащаб. Клиничното протичане обичайно е представено с първоначално засягане на проксималната мускулатура на долни крайници, флексорите и аддукторите на бедр...
| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Bulgarian |
| Published: |
Bulgarian Society of Neurology
2022-12-01
|
| Series: | Българска неврология |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/109 |