Síndrome de Phelan-McDermid: reporte de un caso y revisión de la literatura
El síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es un desorden del neurodesarrollo, también llamado síndrome de deleción 22q13.3, que genera la pérdida de la función del gen SHANK3. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa, retardo global del desarrollo, retraso severo o ausencia de lenguaje y dismorfias...
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Instituto Nacional de Pediatría
2018-01-01
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| Series: | Acta Pediátrica de México |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1539 |