Síndrome de Phelan-McDermid: reporte de un caso y revisión de la literatura
El síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es un desorden del neurodesarrollo, también llamado síndrome de deleción 22q13.3, que genera la pérdida de la función del gen SHANK3. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa, retardo global del desarrollo, retraso severo o ausencia de lenguaje y dismorfias...
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Instituto Nacional de Pediatría
2018-01-01
|
| Series: | Acta Pediátrica de México |
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| Online Access: | http://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1539 |
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| author | Mariana Hernández Gómez Ricardo Meléndez Hernández Eva Ramírez Arroyo Dora Gilda Mayén Molina |
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| author_sort | Mariana Hernández Gómez |
| collection | DOAJ |
| description | El síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es un desorden del neurodesarrollo, también llamado síndrome de deleción 22q13.3, que genera la pérdida de la función del gen SHANK3. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa, retardo global del desarrollo, retraso severo o ausencia de lenguaje y dismorfias menores. El 80% de los casos son de novo y, a pesar de que su prevalencia es desconocida, se han descrito aproximadamente 1200 casos alrededor del mundo. Es una causa frecuente de desorden con espectro autista y de discapacidad intelectual, contribuyendo con el 0.5 a 2% de todos los casos. El método diagnóstico de elección es el estudio de microarreglos acompañado de citogenética convencional. Este artículo describe un caso de SPMD, diagnosticado hasta los cuatro años, con datos clínicos altamente sugestivos desde temprana edad. Es un caso de novo debido a una deleción de 4.3 Mb, resultado de la formación de un anillo cromosómico. Consideramos que mediante la difusión de este caso contribuiremos a la divulgación del SPMD, lo que puede permitir, junto con la tecnología diagnóstica actual, que los pacientes y sus familiares se beneficien de un diagnóstico más rápido, oportuno y de un mejor manejo. |
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| format | Article |
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| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 0186-2391 2395-8235 |
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| publishDate | 2018-01-01 |
| publisher | Instituto Nacional de Pediatría |
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| spelling | doaj.art-f02b3273b26a40d0973f25862741b8932022-12-22T03:24:02ZspaInstituto Nacional de PediatríaActa Pediátrica de México0186-23912395-82352018-01-01391425110.18233/APM39No1pp42-5115391084Síndrome de Phelan-McDermid: reporte de un caso y revisión de la literaturaMariana Hernández Gómez0Ricardo Meléndez Hernández1Eva Ramírez Arroyo2Dora Gilda Mayén Molina3Unidad de Genética Aplicada del Hospital Ángeles LomasUnidad de Genética Aplicada del Hospital Ángeles Lomas.Unidad de Genética Aplicada del Hospital Ángeles LomasUnidad de Genética Aplicada del Hospital Ángeles LomasEl síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es un desorden del neurodesarrollo, también llamado síndrome de deleción 22q13.3, que genera la pérdida de la función del gen SHANK3. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa, retardo global del desarrollo, retraso severo o ausencia de lenguaje y dismorfias menores. El 80% de los casos son de novo y, a pesar de que su prevalencia es desconocida, se han descrito aproximadamente 1200 casos alrededor del mundo. Es una causa frecuente de desorden con espectro autista y de discapacidad intelectual, contribuyendo con el 0.5 a 2% de todos los casos. El método diagnóstico de elección es el estudio de microarreglos acompañado de citogenética convencional. Este artículo describe un caso de SPMD, diagnosticado hasta los cuatro años, con datos clínicos altamente sugestivos desde temprana edad. Es un caso de novo debido a una deleción de 4.3 Mb, resultado de la formación de un anillo cromosómico. Consideramos que mediante la difusión de este caso contribuiremos a la divulgación del SPMD, lo que puede permitir, junto con la tecnología diagnóstica actual, que los pacientes y sus familiares se beneficien de un diagnóstico más rápido, oportuno y de un mejor manejo.http://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1539deleción 22q13.3síndrome de Phelan-McDermiddesorden genómicogen SHANK3 |
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