Neurofibromatosis Tipo 1, agenesia de peroné bilateral con acortamiento de tibia en forma triangular y mutación en el exón 24 c. 4267 A>G: Reporte de caso y revisión de la literatura
Introducción: la Neurofibromatosis tipo 1 (OMIM: #162200) es una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa, causada por mutación del gen NF1 en el locus 17q11.2, codifica una proteína denominada Neurofibromina. La prevalencia estimada es 1/3000; en Colombia se desconoce su prevalencia...
| Main Authors: | , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Universidad de Antioquia
2010-11-01
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| Series: | Iatreia |
| Online Access: | https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8289 |