Hipofosfatasia: manifestaciones clínicas, recomendaciones diagnósticas y opciones terapéuticas
Resumen: La hipofosfatasia es una enfermedad ultra-rara del metabolismo mineral óseo causada por un déficit de actividad de la fosfatasa alcalina, debido a la existencia de mutaciones en el gen ALPL. Clínicamente, se caracteriza por el desarrollo de hipomineralización esquelética y dental, junto con...
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Elsevier
2018-06-01
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| Series: | Anales de Pediatría |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403317302230 |