Оценка на засягането на тънките нервни влакна при безсимтомни носители на мутации в ттr гена, чрез използване на судоскан и симпатиков кожен отговор

Хередитарната транстиретинова амилоидоза (хТТРА) е рядко наследствено автозомно доминантно заболяване, което се дължи на мутации в транстиретиновия (TTR) ген. В България от 2015 г. се провежда скринингова програма за генетично изследване на родствениците на болни с доказана хередитарна транс тирети...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Ognyan Asenov, T. Chamova, M. Gospodinova, I. Tournev
Format: Article
Language:Bulgarian
Published: Bulgarian Society of Neurology 2023-04-01
Series:Българска неврология
Subjects:
Online Access:https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/126