Lomitapide en hipercolesterolemia familiar heterocigota
Introducción: la hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones del gen que codifica el receptor de colesterol de baja densidad (LDLR) o en moléculas asociadas al funcionamiento de este. La forma heterocigota (HFHe) se presenta con una prevalencia de...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Asociación Colombiana de Endocrinología
2022-02-01
|
| Series: | Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistaendocrino.org/index.php/rcedm/article/view/699 |
| _version_ | 1797687987264290816 |
|---|---|
| author | Juan Esteban Bedoya Loaiza Andrés Flórez Romero Yesid Camilo Hurtado Amézquita |
| author_facet | Juan Esteban Bedoya Loaiza Andrés Flórez Romero Yesid Camilo Hurtado Amézquita |
| author_sort | Juan Esteban Bedoya Loaiza |
| collection | DOAJ |
| description |
Introducción: la hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones del gen que codifica el receptor de colesterol de baja densidad (LDLR) o en moléculas asociadas al funcionamiento de este. La forma heterocigota (HFHe) se presenta con una prevalencia de 1 por cada 200 a 300 personas, con elevaciones de colesterol de baja densidad (cLDL) entre 160 a 580 mg/dL y aumento del riesgo de enfermedad cardiovascular temprana. Para el diagnóstico se precisa de la realización de escalas de puntuación como la del Simon Broome o Dutch Lipid Clinic Network y la
confirmación a través de pruebas de diagnóstico genético. La modificación al estilo de vida y las estatinas son la terapia de primera línea, sin embargo, es frecuente que no se alcance la meta de reducción de cLDL o se presente intolerancia farmacológica, en estos casos se recomienda el uso de inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9).
Objetivo: Describir el uso de lomitapide en hipercolesterolemia familiar heterocigota.
Presentación del caso: mujer de 68 años con HFHe que presentó intolerancia a estatinas y no respondió a inhibidores de la PCSK9, por lo que se inició lomitapide con reducción del 50 % del cLDL y adecuada tolerancia. Este medicamento está aprobado para el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) (15).
Discusión y conclusión: La HFHe está asociada con complicaciones cardiovasculares y mortalidad. En nuestro caso no se continuó la terapia con estatinas por intolerancia, tampoco respondió al manejo con evolocumab y alirocumab. Lomitapide es un inhibidor de la proteína de transferencia de triglicéridos microsomal (MTP) aprobado para HFHo, reduce el cLDL independiente de LDLR, llegando hasta el 50 %. No hay literatura que soporte el uso de lomitapide en pacientes con HFHe simple, como en nuestra paciente. De este modo, lomitapide puede indicarse como una alternativa en pacientes con HFHe.
|
| first_indexed | 2024-03-12T01:24:56Z |
| format | Article |
| id | doaj.art-ffee35794ce64596be567e578cc43cb0 |
| institution | Directory Open Access Journal |
| issn | 2389-9786 2805-5853 |
| language | English |
| last_indexed | 2024-03-12T01:24:56Z |
| publishDate | 2022-02-01 |
| publisher | Asociación Colombiana de Endocrinología |
| record_format | Article |
| series | Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo |
| spelling | doaj.art-ffee35794ce64596be567e578cc43cb02023-09-12T23:01:40ZengAsociación Colombiana de EndocrinologíaRevista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo2389-97862805-58532022-02-019110.53853/encr.9.1.699Lomitapide en hipercolesterolemia familiar heterocigotaJuan Esteban Bedoya Loaiza0Andrés Flórez Romero1Yesid Camilo Hurtado Amézquita2Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS), Bogotá, Colombia.Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS) Bogotá, Colombia.Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud (FUCS) Bogotá, Colombia. Introducción: la hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones del gen que codifica el receptor de colesterol de baja densidad (LDLR) o en moléculas asociadas al funcionamiento de este. La forma heterocigota (HFHe) se presenta con una prevalencia de 1 por cada 200 a 300 personas, con elevaciones de colesterol de baja densidad (cLDL) entre 160 a 580 mg/dL y aumento del riesgo de enfermedad cardiovascular temprana. Para el diagnóstico se precisa de la realización de escalas de puntuación como la del Simon Broome o Dutch Lipid Clinic Network y la confirmación a través de pruebas de diagnóstico genético. La modificación al estilo de vida y las estatinas son la terapia de primera línea, sin embargo, es frecuente que no se alcance la meta de reducción de cLDL o se presente intolerancia farmacológica, en estos casos se recomienda el uso de inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9). Objetivo: Describir el uso de lomitapide en hipercolesterolemia familiar heterocigota. Presentación del caso: mujer de 68 años con HFHe que presentó intolerancia a estatinas y no respondió a inhibidores de la PCSK9, por lo que se inició lomitapide con reducción del 50 % del cLDL y adecuada tolerancia. Este medicamento está aprobado para el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) (15). Discusión y conclusión: La HFHe está asociada con complicaciones cardiovasculares y mortalidad. En nuestro caso no se continuó la terapia con estatinas por intolerancia, tampoco respondió al manejo con evolocumab y alirocumab. Lomitapide es un inhibidor de la proteína de transferencia de triglicéridos microsomal (MTP) aprobado para HFHo, reduce el cLDL independiente de LDLR, llegando hasta el 50 %. No hay literatura que soporte el uso de lomitapide en pacientes con HFHe simple, como en nuestra paciente. De este modo, lomitapide puede indicarse como una alternativa en pacientes con HFHe. https://revistaendocrino.org/index.php/rcedm/article/view/699Hiperlipoproteinemia Tipo IIDislipidemiasLDL-ColesterolHipercolesterolemia |
| spellingShingle | Juan Esteban Bedoya Loaiza Andrés Flórez Romero Yesid Camilo Hurtado Amézquita Lomitapide en hipercolesterolemia familiar heterocigota Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo Hiperlipoproteinemia Tipo II Dislipidemias LDL-Colesterol Hipercolesterolemia |
| title | Lomitapide en hipercolesterolemia familiar heterocigota |
| title_full | Lomitapide en hipercolesterolemia familiar heterocigota |
| title_fullStr | Lomitapide en hipercolesterolemia familiar heterocigota |
| title_full_unstemmed | Lomitapide en hipercolesterolemia familiar heterocigota |
| title_short | Lomitapide en hipercolesterolemia familiar heterocigota |
| title_sort | lomitapide en hipercolesterolemia familiar heterocigota |
| topic | Hiperlipoproteinemia Tipo II Dislipidemias LDL-Colesterol Hipercolesterolemia |
| url | https://revistaendocrino.org/index.php/rcedm/article/view/699 |
| work_keys_str_mv | AT juanestebanbedoyaloaiza lomitapideenhipercolesterolemiafamiliarheterocigota AT andresflorezromero lomitapideenhipercolesterolemiafamiliarheterocigota AT yesidcamilohurtadoamezquita lomitapideenhipercolesterolemiafamiliarheterocigota |