Loss of CHCHD2 and CHCHD10 activates OMA1 peptidase to disrupt mitochondrial cristae phenocopying patient mutations

Loss of CHCHD2 and CHCHD10 activates OMA1 peptidase to disrupt mitochondrial cristae phenocopying patient mutations

Dominant mutations in the mitochondrial paralogs coiled-helix-coiled-helix (CHCHD) domain 2 (C2) and CHCHD10 (C10) were recently identified as causing Parkinson's disease and amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia/myopathy, respectively. The mechanism by which they disrupt mitoch...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Liu, Y-T, Huang, X, Nguyen, D, Shammas, MK, Wu, BP, Dombi, E, Springer, DA, Poulton, J, Sekine, S, Narendra, DP
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	Oxford University Press 2020

Схожі ресурси

Human CHCHD4 mitochondrial proteins regulate cellular oxygen consumption rate and metabolism and provide a critical role in hypoxia signaling and tumor progression
за авторством: Yang, J, та інші
Опубліковано: (2012)

Human CHCHD4 mitochondrial proteins regulate cellular oxygen consumption rate and metabolism and provide a critical role in hypoxia signaling and tumor progression.
за авторством: Yang, J, та інші
Опубліковано: (2012)

In situ architecture of Opa1-dependent mitochondrial cristae remodeling
за авторством: Fry, Michelle Y., та інші
Опубліковано: (2024)

Rem Koolhaas, OMA : the construction of merveilles /
за авторством: 436806 Gargiani, Roberto
Опубліковано: (2008)

Oma/Rem Koolhaas 1987-1993
Опубліковано: (1994)

Three-dimensional analysis of mitochondrial crista ultrastructure in a patient with Leigh syndrome by in situ cryoelectron tomography
за авторством: Siegmund, SE, та інші
Опубліковано: (2018)

Modulating mitophagy in mitochondrial disease.
за авторством: Dombi, E, та інші
Опубліковано: (2017)

The role of OM EDEN in building the EurOMA community
за авторством: Coghlan, Paul, та інші
Опубліковано: (2018)

Effects of unsaturated properties on stability of slope covered with Caesalpinia crista in Singapore
за авторством: Rahardjo, Harianto, та інші
Опубліковано: (2021)

Does gene deletion of AMPA GluA1 phenocopy features of schizoaffective disorder?
за авторством: Fitzgerald, P, та інші
Опубліковано: (2010)

De novo DNM1L mutation associated with mitochondrial epilepsy syndrome with fever sensitivity
за авторством: Ladds, E, та інші
Опубліковано: (2018)

Identification of modal properties of composite thin plate using OMA in wind tunnel environment
за авторством: Che Saffry, Zetty Azleen, та інші
Опубліковано: (2013)

Detecting mitophagy in mitochondrial disease: towards a new type of therapy
за авторством: Dombi, E
Опубліковано: (2019)

Diagnostic challenges due to phenocopies: lessons from Multiple Endocrine Neoplasia type1 (MEN1).
за авторством: Turner, J, та інші
Опубліковано: (2010)

Modulating mitochondrial quality in disease transmission: towards enabling mitochondrial DNA disease carriers to have healthy children
за авторством: Diot, A, та інші
Опубліковано: (2016)

Nucleoside supplements as treatments for mitochondrial DNA depletion syndrome
за авторством: Dombi, E, та інші
Опубліковано: (2024)

The role of dipeptidyl peptidase-4 inhibitors
за авторством: Lasserson, D, та інші
Опубліковано: (2012)

The role of dipeptidyl peptidase-4 inhibitors.
за авторством: Lasserson, D, та інші
Опубліковано: (2012)

Modulating mitochondrial quality control in disease transmission: towards enabling mitochondrial DNA disease carriers to have healthy children
за авторством: Diot, A, та інші
Опубліковано: (2016)

The m.13051G>A mitochondrial DNA mutation results in variable neurology and activated mitophagy
за авторством: Poulton, J, та інші
Опубліковано: (2016)

Collated mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (excluding the mitochondrial gamma polymerase, POLG1).
за авторством: Poulton, J, та інші
Опубліковано: (2009)

Mitochondrial dysfunction and mitophagy in Parkinson’s disease: From mechanism to therapy
за авторством: Malpartida, AB, та інші
Опубліковано: (2020)

Single point mutations in ATP synthase compensate for mitochondrial genome loss in trypanosomes
за авторством: Dean, S, та інші
Опубліковано: (2013)

Depletion of mitochondrial DNA in fibroblast cultures from patients with POLG1 mutations is a consequence of catalytic mutations.
за авторством: Ashley, N, та інші
Опубліковано: (2008)

Depletion of mitochondrial DNA in fibroglast cultures from patients with POLG1 mutations is a consequence of catalytic mutations
за авторством: Ashley, N, та інші
Опубліковано: (2008)

Dysregulated mitophagy and mitochondrial organization in optic atrophy due to OPA1 mutations.
за авторством: Liao, C, та інші
Опубліковано: (2016)

Studies on Peptidase Enzymes in the Central Nervous System
за авторством: Home, P
Опубліковано: (1973)

Childhood neurological presentation of a novel mitochondrial tRNA(Val) gene mutation.
за авторством: Blakely, E, та інші
Опубліковано: (2004)

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) phenocopy due to a cell cycle division 73 (CDC73) variant
за авторством: Lines, KE, та інші
Опубліковано: (2020)

The stromal processing peptidase of chloroplasts is essential in Arabidopsis, with knockout mutations causing embryo arrest after the 16-cell stage
за авторством: Trösch, R, та інші
Опубліковано: (2011)

Topology surveillance of the lanosterol demethylase CYP51A1 by signal peptide peptidase
за авторством: Sergejevs, N, та інші
Опубліковано: (2024)

Pathogenic mtDNA mutations causing mitochondrial myopathy: the need for muscle biopsy
за авторством: Hardy, S, та інші
Опубліковано: (2016)

Identification of a novel mitochondrial DNA mutation in the ND1 gene in 2 patients with hypertrophic cardiomyopathy with restrictive physiology
за авторством: Khogali, S, та інші
Опубліковано: (2001)

Identification of a novel mitochondrial NADH dehydrogenase I (MTND1) gene mutation in two patients with hypertrophic cardiomyopathy
за авторством: Khogali, S, та інші
Опубліковано: (2001)

Tracing of Human Tumor Cell Lineages by Mitochondrial Mutations
за авторством: Refinetti, Paulo, та інші
Опубліковано: (2021)

Tracing of Human Tumor Cell Lineages by Mitochondrial Mutations
за авторством: Refinetti, Paulo, та інші
Опубліковано: (2021)

Studies on the location and function of some peptidase enzymes in the nervous system
за авторством: Dyer, S, та інші
Опубліковано: (1986)

Dipeptidyl peptidase IV inhibitors as novel regulators of vascular disease
за авторством: Akoumianakis, I, та інші
Опубліковано: (2017)

A polygenic burden of rare disruptive mutations in schizophrenia
за авторством: Lander, Eric Steven
Опубліковано: (2015)

Mitochondrial DNA mutations in Malaysian female breast cancer patients
за авторством: Omasanggar, Raevathi, та інші
Опубліковано: (2020)