Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model

Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model

Показати інші версії (1)

<p>Many neurological conditions are caused by immensely heterogeneous gene mutations. The diagnostic process is often long and complex with most patients undergoing multiple invasive and costly investigations without ever reaching a conclusive molecular diagnosis. The advent of massively paral...

Повний опис

Бібліографічні деталі
Автори:	Németh, A, Jiannis Ragoussis, Kwasniewska, A, Lise, S, Schnekenberg, R, Becker, E, Bera, K, Shanks, M, Gregory, L, Buck, D, Cader, M, Talbot, K, de Silva, R, Fletcher, N, Hastings, R, Jayawant, S, Morrison, P, Worth, P, Taylor, M, Tolmie, J, O’Regan, M, Valentine, R, Packham, E, Evans, J, Seller, A
Формат:	Journal article
Мова:	English
Опубліковано:	Oxford University Press 2013
Предмети:	Neuroscience Medical sciences Neurology

Схожі ресурси

Revolutionising genetic testing for Ataxias using Next Generation Sequencing (NGS)
за авторством: Nemeth, A, та інші
Опубліковано: (2012)

Next generation sequencing for molecular diagnosis of neurological disorders using ataxias as a model.
за авторством: Németh, A, та інші
Опубліковано: (2013)

Next Generation Sequencing (NGS) of Genes Associated with Congenital and Neurodegenerative Ataxia
за авторством: Kwasniewska, A, та інші
Опубліковано: (2011)

Targeted Capture and Next Generation Sequencing (NGS) of genes involved in Inherited Retinal Degeneration (IRD)
за авторством: Shanks, M, та інші
Опубліковано: (2011)

Next-generation sequencing (NGS) as a diagnostic tool for retinal degeneration reveals a much higher detection rate in early-onset disease.
за авторством: Shanks, M, та інші
Опубліковано: (2013)

Next-generation sequencing (NGS) as a diagnostic tool for retinal degeneration reveals a much higher detection rate in early-onset disease.
за авторством: Shanks, M, та інші
Опубліковано: (2013)

Next-generation sequencing in childhood disorders
за авторством: Schnekenberg, R, та інші
Опубліковано: (2014)

Next-generation sequencing in childhood disorders.
за авторством: Schnekenberg, R, та інші
Опубліковано: (2014)

An autosomal dominant disorder with episodic ataxia, vertigo, and tinnitus.
за авторством: Steckley, J, та інші
Опубліковано: (2001)

De novo point mutations in patients diagnosed with ataxic cerebral palsy
за авторством: Parolin Schnekenberg, R, та інші
Опубліковано: (2015)

The future of diagnostics in Cerebellar Ataxias
за авторством: Nemeth, A
Опубліковано: (2010)

Dominant mutations in GRM1 cause spinocerebellar ataxia type 44
за авторством: Watson, L, та інші
Опубліковано: (2017)

Mutations in PKC gamma in a UK family with spinocerebellar ataxia
за авторством: Talbot, K, та інші
Опубліковано: (2005)

Autosomal dominant cerebellar ataxia type III: No evidence for a large pathological CAG repeat expansion in the SCA 11 gene.
за авторством: Worth, P, та інші
Опубліковано: (1999)

Detection rate of pathogenic mutations in ABCA4 using direct sequencing: clinical and research implications.
за авторством: Downes, S, та інші
Опубліковано: (2012)

A genome-wide screen and linkage mapping for a large pedigree with episodic ataxia.
за авторством: Cader, M, та інші
Опубліковано: (2005)

A splice-site variant in FLVCR1 produces retinitis pigmentosa without posterior column ataxia
за авторством: Yusuf, I, та інші
Опубліковано: (2017)

Recessive mutations in SPTBN2 implicate β-III spectrin in both cognitive and motor development.
за авторством: Lise, S, та інші
Опубліковано: (2012)

Sensorimotor adaptation as a behavioural biomarker of early spinocerebellar ataxia type 6
за авторством: Panouillères, M, та інші
Опубліковано: (2017)

Comprehensive Exonic Sequencing of Known Ataxia Genes in Episodic Ataxia
за авторством: Neven Maksemous, та інші
Опубліковано: (2020-05-01)

Autosomal recessive cerebellar ataxia with oculomotor apraxia (ataxia-telangiectasia-like syndrome) is linked to chromosome 9q34.
за авторством: Németh, A, та інші
Опубліковано: (2000)

High-Efficiency Human B-Cell Cloning Using Hygromycin B-Resistant Feeder Cells
за авторством: Stewart A. Fabb, та інші
Опубліковано: (1997-05-01)

Improved Nanopore full-length cDNA sequencing by PCR-suppression
за авторством: Anthony Bayega, та інші
Опубліковано: (2022-10-01)

Genes for autosomal recessive cerebellar ataxia: order from chaos?
за авторством: Nemeth, A, та інші
Опубліковано: (2001)

Autosomal recessive ataxias: a new gene - aprataxin - responsible for ataxia-ocular apraxia 1, and a new locus on 9q34
за авторством: Moreira, M, та інші
Опубліковано: (2002)

ATAXIA-TELANGIECTASIA: SURVEY OF 50 PATIENTS IN IRAN
за авторством: A. Farhoudi, та інші
Опубліковано: (2000-01-01)

Spinocerebellar ataxias Ataxias espinocerebelares
за авторством: Hélio A.G. Teive
Опубліковано: (2009-12-01)

A GAA repeat expansion reporter model of Friedreich's ataxia recapitulates the genomic context and allows rapid screening of therapeutic compounds.
за авторством: Lufino, M, та інші
Опубліковано: (2013)

Using smartphone sensors for ataxia trials: consensus guidance by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital-Motor Biomarkers
за авторством: Németh, AH, та інші
Опубліковано: (2023)

Associative learning in patients with cerebellar ataxia.
за авторством: Tucker, J, та інші
Опубліковано: (1996)

Catastrophic visual loss in a patient with Friedreich ataxia.
за авторством: Porter, N, та інші
Опубліковано: (2007)

Methodologies for Transcript Profiling Using Long-Read Technologies
за авторством: Spyros Oikonomopoulos, та інші
Опубліковано: (2020-07-01)

An apparently non-maternally inherited syndrome of seizures, ataxia and ophthalmoplegia, with distinctive cerebellar lesions, in an Irish pedigree
за авторством: Menon, R, та інші
Опубліковано: (2005)

Predictors of loss of ambulation in Friedreich's ataxia
за авторством: Christian Rummey, та інші
Опубліковано: (2020-01-01)

Immune Ataxias: The Continuum of Latent Ataxia, Primary Ataxia and Clinical Ataxia
за авторством: Mario Manto, та інші
Опубліковано: (2024-04-01)

Deletion at ITPR1 underlies ataxia in mice and spinocerebellar ataxia 15 in humans.
за авторством: Joyce van de Leemput, та інші
Опубліковано: (2007-06-01)

Ataxia as forme fruste of opsoclonus myoclonus ataxia syndrome
за авторством: Sumeet R Dhawan, та інші
Опубліковано: (2020-01-01)

Development of a simplified and sensitive microarray based mutation detection method with optimised probes for Cystic Fibrosis
за авторством: Paolucci, M, та інші
Опубліковано: (2009)

Sensorimotor adaptation as a behavioural biomarker of early spinocerebellar ataxia type 6
за авторством: Muriel T. N. Panouillères, та інші
Опубліковано: (2017-05-01)

Progressive ataxia and palatal tremor associated with dense pontine calcification: A unique case.
за авторством: Stamelou, M, та інші
Опубліковано: (2013)