DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: Early diagnostic clues in 23 children

DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: Early diagnostic clues in 23 children

Ցույց տալ այլ տարբերակներ (1)

Mutations in DOK7 are a common cause of congenital myasthenia. Treatment with ephedrine or salbutamol is effective, but diagnosis is often delayed. The aim of our study was to find early clues to the diagnosis of DOK7 congenital myasthenic syndrome. We included 23 children of 20 families. Onset of s...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Klein, A, Pitt, M, McHugh, J, Niks, E, Sewry, C, Phadke, R, Feng, L, Manzur, A, Tirupathi, S, DeVile, C, Jayawant, S, Finlayson, S, Palace, J, Muntoni, F, Beeson, D, Robb, SA
Ձևաչափ: Journal article
Լեզու:English
Հրապարակվել է: 2013

Նմանատիպ նյութեր

Նմանատիպ նյութեր