DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: Early diagnostic clues in 23 children

DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: Early diagnostic clues in 23 children

Hiển thị phiên bản (1) khác

Mutations in DOK7 are a common cause of congenital myasthenia. Treatment with ephedrine or salbutamol is effective, but diagnosis is often delayed. The aim of our study was to find early clues to the diagnosis of DOK7 congenital myasthenic syndrome. We included 23 children of 20 families. Onset of s...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Klein, A, Pitt, M, McHugh, J, Niks, E, Sewry, C, Phadke, R, Feng, L, Manzur, A, Tirupathi, S, DeVile, C, Jayawant, S, Finlayson, S, Palace, J, Muntoni, F, Beeson, D, Robb, SA
Định dạng:	Journal article
Ngôn ngữ:	English
Được phát hành:	2013

Những quyển sách tương tự

DOK7 congenital myasthenic syndrome in childhood: early diagnostic clues in 23 children.
Bằng: Klein, A, et al.
Được phát hành: (2013)

Salbutamol benefits children with congenital myasthenic syndrome due to DOK7 mutations.
Bằng: Burke, G, et al.
Được phát hành: (2013)

Ephedrine treatment in congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.
Bằng: Lashley, D, et al.
Được phát hành: (2010)

Congenital stridor with feeding difficulty as a presenting symptom of Dok7 congenital myasthenic syndrome.
Bằng: Jephson, C, et al.
Được phát hành: (2010)

DOK7 congenital myasthenic syndrome.
Bằng: Palace, J
Được phát hành: (2012)

Congenital myasthenic syndromes in childhood: diagnostic and management challenges.
Bằng: Kinali, M, et al.
Được phát hành: (2008)

The spectrum of mutations that underlie the neuromuscular junction synaptopathy in DOK7 congenital myasthenic syndrome.
Bằng: Cossins, J, et al.
Được phát hành: (2012)

Congenital myasthenic syndromes: an update.
Bằng: Finlayson, S, et al.
Được phát hành: (2013)

Dok-7/MuSK signaling and a congenital myasthenic syndrome.
Bằng: Yamanashi, Y, et al.
Được phát hành: (2008)

EPHEDRINE TREATMENT RESULTS IN PROFOUND FUNCTIONAL IMPROVEMENTS IN DOK-7 CONGENITAL MYASTHENIA
Bằng: Lashley, D, et al.
Được phát hành: (2009)

Phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes.
Bằng: Müller, J, et al.
Được phát hành: (2007)

DOK7 Mutations in Congenital Myasthenic Syndromes
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (2007-06-01)

The spectrum of mutations that underlie the DOK7 neuromuscular junction synaptopathy, and the patient response to treatment
Bằng: Beeson, D, et al.
Được phát hành: (2012)

CLINICAL FEATURES OF THE SLOW-CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
Bằng: Lashley, D, et al.
Được phát hành: (2009)

A nationwide service for the diagnosis and treatment of congenital myasthenic syndromes
Bằng: Burke, G, et al.
Được phát hành: (2006)

Clinical features of the DOK7 neuromuscular junction synaptopathy.
Bằng: Palace, J, et al.
Được phát hành: (2007)

Muscle magnetic resonance imaging in congenital myasthenic syndromes
Bằng: Finlayson, S, et al.
Được phát hành: (2016)

Mutations in dok-7 underlie a congenital myasthenic syndrome with a (sic)Limb girdle broken vertical bar pattern of muscle weakness.
Bằng: Beeson, D, et al.
Được phát hành: (2006)

The congenital myasthenic syndromes.
Bằng: Palace, J, et al.
Được phát hành: (2008)

Ephedrine treatment in DOK7 CMS and investigation of potential mechanisms
Bằng: Cossins, J, et al.
Được phát hành: (2010)

Congenital myasthenic syndromes.
Bằng: Beeson, D, et al.
Được phát hành: (1997)

DOK7 congenital myasthenic syndrome: case series and review of literature
Bằng: Bentolhoda Ziaadini, et al.
Được phát hành: (2024-06-01)

FAST CHANNEL CONGENITAL MYASTHENIA: REVIEW OF 12 CASES AND TREATMENT CHALLENGES
Bằng: Finlayson, S, et al.
Được phát hành: (2012)

Congenital myasthenic syndromes and the neuromuscular junction.
Bằng: Cruz, P, et al.
Được phát hành: (2014)

Therapeutic strategies for congenital myasthenic syndromes
Bằng: Lee, M, et al.
Được phát hành: (2018)

Effects of beta-2 adrenergic receptor agonists in DOK7 congenital myasthenic syndrome
Bằng: Clausen, L
Được phát hành: (2015)

Congenital Myasthenic Syndrome due to DOK7 mutations in a family from Chile
Bằng: Jorge A. Bevilacqua, et al.
Được phát hành: (2017-09-01)

Congenital myasthenic syndromes: Epidemiology, clinical phenotyping and aids to diagnosis in the neuromuscular clinic
Bằng: Healy, E, et al.
Được phát hành: (2014)

Congenital myasthenic syndrome caused by mutations in DPAGT.
Bằng: Klein, A, et al.
Được phát hành: (2015)

Slow channel congenital myasthenic syndrome responsive to a combination of fluoxetine and salbutamol.
Bằng: Finlayson, S, et al.
Được phát hành: (2013)

Identification of DPAGT1 as a new gene in which mutations cause a congenital myasthenic syndrome.
Bằng: Belaya, K, et al.
Được phát hành: (2012)

The neuromuscular junction and wide heterogeneity of congenital myasthenic syndromes
Bằng: Rodríguez Cruz, P, et al.
Được phát hành: (2018)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1
Bằng: Finlayson, S, et al.
Được phát hành: (2013)

Clinical features of congenital myasthenic syndrome due to mutations in DPAGT1.
Bằng: Finlayson, S, et al.
Được phát hành: (2013)

Chronic stridor as an early presentation of congenital myasthenic syndrome due to RAPSN mutation
Bằng: Mewasingh, L, et al.
Được phát hành: (2006)

THE CLINICAL PHENOTYPIC SPECTRUM OF GFPT1 ASSOCIATED CONGENITAL MYASTHENIC SYNDROME
Bằng: Chaouch, A, et al.
Được phát hành: (2012)

Congenital fibre type disproportion associated with mutations in the tropomyosin 3 (TPM3) gene mimicking congenital myasthenia.
Bằng: Munot, P, et al.
Được phát hành: (2010)

Therapy of myasthenic syndrome
Bằng: Palace, J
Được phát hành: (2012)

Congenital myasthenia: contrasting rapsyn and Dok-7 phenotypes
Bằng: Palace, J
Được phát hành: (2010)

Mutations causing DOK7 congenital myasthenia ablate functional motifs in Dok-7.
Bằng: Hamuro, J, et al.
Được phát hành: (2008)