A splice-site variant in FLVCR1 produces retinitis pigmentosa without posterior column ataxia

A splice-site variant in FLVCR1 produces retinitis pigmentosa without posterior column ataxia

FLVCR1 (feline leukemia virus subgroup c receptor 1) is a transmembrane protein involved in the trafficking of intracellular heme. Homozygous variants in FLVCR1 have been described in association with a clinical syndrome of posterior column ataxia with retinitis pigmentosa (PCARP). Here, we describe...

Detaylı Bibliyografya
Asıl Yazarlar:	Yusuf, I, Shanks, M, Clouston, P, Maclaren, R
Materyal Türü:	Journal article
Baskı/Yayın Bilgisi:	Taylor and Francis 2017

Benzer Materyaller

Retinitis pigmentosa caused by variants in SNRNP200
Yazar:: Yusuf, IH, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2019)

Clinical characterization of retinitis pigmentosa associated with variants in SNRNP200
Yazar:: Yusuf, IH, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2019)

Association of a novel intronic variant in RPGR with hypomorphic phenotype of x-linked retinitis pigmentosa
Yazar:: Cehajic-Kapetanovic, J, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2020)

"Genetic and clinical findings in an ethnically diverse retinitis pigmentosa cohort associated with pathogenic variants in EYS"
Yazar:: Cundy, O, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2020)

Genetic and clinical findings in an ethnically diverse cohort with Retinitis Pigmentosa associated with pathogenic variants in CERKL
Yazar:: Downes, SM, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2020)

Enhanced alternative splicing of the FLVCR1 gene in Diamond Blackfan anemia disrupts FLVCR1 expression and function that are critical for erythropoiesis
Yazar:: Michelle A. Rey, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2008-11-01)

Bilateral Retinal Angiomatous Proliferation in a Variant of Retinitis Pigmentosa
Yazar:: G. Aloe, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2019-01-01)

Disrupted alternative splicing for genes implicated in splicing and ciliogenesis causes PRPF31 retinitis pigmentosa
Yazar:: Adriana Buskin, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2018-10-01)

Retinitis pigmentosa-linked mutation in DHX38 modulates its splicing activity.
Yazar:: Mina Obuća, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022-01-01)

Retinitis pigmentosa
Yazar:: Hamel Christian
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006-10-01)

Amoeboid pattern of posterior subcapsular cataract – Novel morphology in retinitis pigmentosa!
Yazar:: Shalin Shah, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023-01-01)

Retinal detachment in retinitis pigmentosa
Yazar:: Michel Michaelides, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2020-10-01)

Correction: Retinitis pigmentosa-linked mutation in DHX38 modulates its splicing activity.
Yazar:: PLOS ONE Staff
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023-01-01)

Microperimetry as an outcome measure in RPGR-associated retinitis pigmentosa clinical trials
Yazar:: Taylor, LJ, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Retinitis pigmentosa in Cuba
Yazar:: Maritza Herrera Mora, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2012-01-01)

Electroencephalography in retinitis pigmentosa
Yazar:: Gahlot D, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1982-01-01)

TBC1D32 variants disrupt retinal ciliogenesis and cause retinitis pigmentosa
Yazar:: Béatrice Bocquet, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023-11-01)

Low dose clozapine controls adult-onset psychosis associated with the neurogenic ataxia-retinitis pigmentosa (NARP) mutation
Yazar:: Caroline Demily, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2017-03-01)

Novel homozygous splicing mutations in ARL2BP cause autosomal recessive retinitis pigmentosa
Yazar:: Fiorentino, A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2018)

A novel LRAT mutation affecting splicing in a family with early onset retinitis pigmentosa
Yazar:: Yabin Chen, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2018-07-01)

Two variants of the ferredoxin reductase (FDXR) causing isolated retinitis pigmentosa
Yazar:: Fayize Maden Bedel, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024-12-01)

Severe retinitis pigmentosa phenotype associated with novel CNGB1 variants
Yazar:: Abdulaziz A. Alshamrani, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2020-09-01)

Clinical applications of microperimetry in RPGR-related retinitis pigmentosa: a review
Yazar:: Buckley, TMW, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2021)

Inner retinal thickening affects microperimetry thresholds in the presence of photoreceptor thinning in patients with RPGR retinitis pigmentosa
Yazar:: Jolly, JK, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2020)

Heterogenitas Genetis Retinitis Pigmentosa
Yazar:: Perpustakaan UGM, i-lib
Baskı/Yayın Bilgisi: (1989)

Gene therapy for retinitis pigmentosa
Yazar:: Niloofar Piri, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2021-01-01)

Prothrombin time in retinitis pigmentosa
Yazar:: Vinchurkar Manisha
Baskı/Yayın Bilgisi: (1998-01-01)

Cataract surgery in retinitis pigmentosa
Yazar:: Samrat Chatterjee, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2021-01-01)

Amino acids in retinitis pigmentosa
Yazar:: Singh M
Baskı/Yayın Bilgisi: (1988-01-01)

Vitreous opacity in retinitis pigmentosa
Yazar:: Sashwanthi Mohan, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022-01-01)

Macula Lesions in Retinitis Pigmentosa
Yazar:: Babalola YO, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024-05-01)

A novel pathogenic splicing mutation of RPGR in a Chinese family with X-linked retinitis pigmentosa verified by minigene splicing assay
Yazar:: Hui-Qin Wang, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023-10-01)

Mutations in Splicing Factor Genes Are a Major Cause of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in Belgian Families.
Yazar:: Caroline Van Cauwenbergh, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2017-01-01)

Diagnosis of Retinitis Pigmentosa from Retinal Images
Yazar:: Giritharan Ravichandran, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2019-09-01)

Transcorneal electrical stimulation for the treatment of retinitis pigmentosa: results from the TESOLAUK trial
Yazar:: Wagner, S, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2017)

Test‐retest repeatability of microperimetry in patients with retinitis pigmentosa caused by mutations in RPGR
Yazar:: Buckley, TMW, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2020)

A putative silencer variant in a spontaneous canine model of retinitis pigmentosa.
Yazar:: Maria Kaukonen, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2020-03-01)

Macular retinal nerve fiber layer thickness in retinitis pigmentosa patients with and without optic disc drusen
Yazar:: Alvilda H. Steensberg, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024-12-01)

Retinitis pigmentosa GTPase regulator gene replacement - a potential treatment for x-linked retinitis pigmentosa
Yazar:: Fischer, M
Baskı/Yayın Bilgisi: (2015)

Novel compound heterozygous variants in the USH2A gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa without hearing loss
Yazar:: Yanxia Huang, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023-02-01)