Mapping the gene causing hereditary primary hyperparathyroidism in a Portuguese kindred to chromosome 1q22-q31.

Mapping the gene causing hereditary primary hyperparathyroidism in a Portuguese kindred to chromosome 1q22-q31.

A Portuguese kindred with autosomal dominant isolated primary hyperparathyroidism (HPT) that was associated with parathyroid adenomas and carcinomas was investigated with the aim of determining the chromosomal location of this gene, designated HPTPort. Leukocyte DNA from 9 affected and 16 unaffected...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Williamson, C, Cavaco, B, Jauch, A, Dixon, P, Forbes, S, Harding, B, Holtgreve-Grez, H, Schoell, B, Pereira, M, Font, A, Loureiro, M, Sobrinho, L, Santos, M, Thakker, R, Jausch, A
Ձևաչափ:	Journal article
Լեզու:	English
Հրապարակվել է:	1999

Նմանատիպ նյութեր

Mapping the gene causing hereditary primary hyperparathyroidism in a Portuguese kindred to chromosome 1q22-q31 (vol 14, pg 230, 1999)
‌: Williamson, C, և այլն
Հրապարակվել է: (1999)

Erratum: Mapping the gene causing hereditary primary hyperparathyroidism in a Portuguese kindred to chromosome 1q22-q31 (Journal of Bone and Mineral Research (February 1999) 14 (230-239))
‌: Williamson, C, և այլն
Հրապարակվել է: (1999)

The hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome in a Portuguese kindred.
‌: Cavaco, B, և այլն
Հրապարակվել է: (2001)

Clinical and genetic studies of the hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome (HPT-JT) in a kindred from Portugal.
‌: Cavaco, B, և այլն
Հրապարակվել է: (1999)

Parafibromin mutations in hereditary hyperparathyroidism syndromes and parathyroid tumours.
‌: Bradley, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome: the endocrine tumor gene HRPT2 maps to chromosome 1q21-q31.
‌: Szabó, J, և այլն
Հրապարակվել է: (1995)

A novel EXT1 splice site mutation in a kindred with hereditary multiple exostosis and osteoporosis.
‌: Lemos, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

Genetics of neuroendocrine and carcinoid tumours.
‌: Leotlela, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

Genetic abnormalities in carcinoid tumours
‌: Leotlela, P, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome in Roma families from Portugal is due to a founder mutation of the HRPT2 gene.
‌: Cavaco, B, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Utilisation of a cryptic non-canonical donor splice site of the gene encoding PARAFIBROMIN is associated with familial isolated primary hyperparathyroidism.
‌: Bradley, K, և այլն
Հրապարակվել է: (2005)

A 5-base pair deletion in the sedlin gene causes spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a 6-generation Arkansas kindred.
‌: Mumm, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2000)

A five-base pair deletion in the sedlin gene causes spondyloepiphyseal dysplasia tarda in a six-generation Arkansas kindred.
‌: Mumm, S, և այլն
Հրապարակվել է: (2000)

Evidence of linkage to chromosome 9q22.33 in colorectal cancer kindreds from the United Kingdom.
‌: Kemp, Z, և այլն
Հրապարակվել է: (2006)

Red cell abnormalities in a kindred with an uncommon form of hereditary spherocytosis.
‌: G Olim, և այլն
Հրապարակվել է: (1985-05-01)

Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) germline mutations in familial isolated primary hyperparathyroidism.
‌: Pannett, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

Constitutional deletion of chromosome 20q in two patients affected with albright hereditary osteodystrophy.
‌: Aldred, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

X-linked hypoparathyroidism region on Xq27 is evolutionarily conserved with regions on 3q26 and 13q34 and contains a novel P-type ATPase.
‌: Andrew Nesbit, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2004)

Identification of a second kindred with familial hypocalciuric hypercalcemia type 3 (FHH3) narrows localization to a <3.5 megabase pair region on chromosome 19q13.3.
‌: Nesbit, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

KINDRED IN DEATH /
‌: Robb, J. D., 1950-, author 233833
Հրապարակվել է: (2009)

X-linked hypophosphataemic rickets in a Saudi Arabian kindred results from a nonsense mutation of the PEX gene.
‌: Dixon, P, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

Linkage studies of a Missouri kindred with autosomal dominant spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) indicate genetic heterogeneity.
‌: Gertner, J, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

A novel AVPR2 mutation in a kindred with nephrogenic diabetes insipidus
‌: Lemos, M, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

Novel loss of function mutations in Asian kindreds with hereditary spastic paraplegia and thin corpus callosurn (SPG11)
‌: Baumber, L, և այլն
Հրապարակվել է: (2007)

Hereditary C1q deficiency and systemic lupus erythematosus.
‌: Bowness, P, և այլն
Հրապարակվել է: (1994)

A patient with hereditary C1q deficiency
‌: Sinasi Ozsoylu
Հրապարակվել է: (2010-12-01)

Hereditary motor and autonomic neuronopathy 1 maps to chromosome 20q13.2-13.3
‌: W. Marques Jr., և այլն
Հրապարակվել է: (2004-11-01)

Familial Creutzfeldt-Jakob disease in an Indian kindred
‌: Sarosh M Katrak, և այլն
Հրապարակվել է: (2019-01-01)

Localization of familial benign hypercalcemia, Oklahoma variant (FBHOk), to chromosome 19q13.
‌: Lloyd, SE, և այլն
Հրապարակվել է: (1999)

Hereditary C1q deficiency: a new family with C1qA deficiency
‌: Cağman Sun-Tan, և այլն
Հրապարակվել է: (2010-04-01)

Lymphocyte Activation Dynamics Is Shaped by Hereditary Components at Chromosome Region 17q12-q21.
‌: Amado Carreras-Sureda, և այլն
Հրապարակվել է: (2016-01-01)

Chorea-acanthocytosis genotype in the original critchley kentucky neuroacanthocytosis kindred.
‌: Velayos-Baeza, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Chorea-Acanthocytosis Genotype in the Original Critchley Kentucky Neuroacanthocytosis Kindred
‌: Velayos-Baeza, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Chorea-acanthocytosis genotype in Critchley's original Kentucky neuroacanthocytosis kindred
‌: Velayos-Baeza, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Dent's like proximal renal tubular disorder in a First Nations' kindred.
‌: Hadad, K, և այլն
Հրապարակվել է: (1997)

An ancestral Ashkenazi haplotype at the HMPS/CRAC1 locus on 15q13-q14 is associated with hereditary mixed polyposis syndrome.
‌: Jaeger, E, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri variant, is located on chromosome 11q22.3 and is caused by a mutation of matrix metalloproteinase 13 (MMP13).
‌: Kennedy, A, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

Sociokarma and Kindred Spirits: An Acknowledgement
‌: Susanne Kerekes
Հրապարակվել է: (2023-12-01)

LINKAGE STUDIES IN A KINDRED WITH AUTOSOMAL-DOMINANT SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA (SEMD) INDICATE GENETIC-HETEROGENEITY
‌: Gertner, J, և այլն
Հրապարակվել է: (1995)

Brachydactyly and mental retardation: an Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome localized to 2q37.
‌: Wilson, L, և այլն
Հրապարակվել է: (1995)